IG/BCL-2-fuusiogeenitutkimus: t(14:18), verestä
| 13023 | B -BCL2-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 427 9125
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125
Lähete
Geneettinen tutkimus, maligniteetit
Indikaatiot
Lymfoomien diagnoosivaihe ja seurantatutkimukset.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
3-5 ml perifeeristä verta EDTA-putkessa. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää max. 5 vrk jääkaapissa. Putkea ei saa pakastaa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
PCR ja geelielektroforeesi. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina verinäytteestä eristettyä genomista DNA:ta. Tutkimus tehdään multiplex-PCR-menetelmällä.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
2-3 viikon kuluessa
Tulkinta
Translokaatio t(14:18)(q32:q21) on follikulaarisessa lymfoomassa yleisesti esiintyvä kromosomipoikkeavuus, jonka seurauksena syntyy IgH-geenin (14q32) ja BCL2-geenin (18q21) välinen fuusio. Kvalitatiivisessa tutkimuksessa käytetään BCL2-geenin eksonissa 3 sijaitsevien MBR (major breakpoint region)- ja mcr (minor cluster region)-alueiden alukkeita yleisimpien BCL2-geenin katkosalueiden toteamiseksi PCR- menetelmällä. Positiivinen tulos viittaa maligniteettiin. Kirjallisuuden mukaan IgH/BCL2-geenifuusiota esiintyy noin 80-90%:ssa follikulaarisista lymfoomista ja noin 30%:ssa diffuuseista suurisoluisista lymfoomista. Mikäli löydös on fuusiogeenin suhteen positiivinen voidaan poikkeavuutta käyttää potilaan taudin molekyyligeneettisessä seurannassa. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Tutkimus B -BCL2-D päivitetty 02.03.2020 / SK
Viimeisin päivitys: 19.04.2024 klo 00:42.