HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Glykosaminoglykaanit, virtsasta

1497 U -GAG

Tiedustelut

Tel +31 20 5665393 www.labgmd.nl

Laboratory Genetic Metabolic Diseases, F0-226 Academic Medical Center Amsterdam The Netherlands

Yhteyshenkilöt

lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanenathus.fi / 050 427 1612 ja lääkäri Marita Virtanen: marita.virtanenathus.fi / (09) 471 73776 / 050 427 1386

Indikaatiot

Mukopolysakkaridoosiepäily.

Esivalmistelu

Tutkimuksen tilauksen yhteydessä täytetään englanninkieliset lisätietokysymykset.

Näyteastia

Muoviputki 10 ml

Näyte

5-10 ml kertavirtsaa (aamuvirtsa) tai vuorokausivirtsaa. Vuorokausivirtsasta näytteen vastaanottaja kirjaa näytteen keruun alkamis- ja loppumisajan ja virtsamäärän.Sekoitetusta virtsasta otetaan 5-10 ml näyteputkeen. Näyte pakastetaan ja lähetetään pakastettuna hiilihappojäissä.

Menetelmä

Nestekromatografia (LC)-tandem massaspektrometria.

Tulkinta

Vastauksena on englanninkielinen lausunto.

Lausunnossa on heparaani- dermataani- ja kerataanisulfaatin pitoisuudet viitearvoineen ja lausunnossa ilmoitetaan, mihin mukopolysakkaridoosiin löydös sopii.

Mukopolysakkaridooseihin kuuluvia tauteja ovat Hurlerin ja Scheien syndroomat (MPS I), Hunterin syndrooma (MPS II), Sanflippon syndrooma (MPS III), Morquion syndrooma (MPS IV), Maroteaux-Lamyn syndrooma (MPS VI) ja Slyn syndrooma (MPS VII). Tuloksen tulkinannan kannalta on olennaista, että tutkimusta tilattaessa on vastattu kaikkiin lisätietokysymyksiin (Date of birth, Sex, Relevant clinical and laboratory findings, Medication ja Urine, Random sample or 24-h collection).

Huomautuksia

Tutkimuksen tilauksen yhteydessä vastataan lisätietokysymyksiin englanniksi. HUSLAB-talon näytteiden vastaanotosta näytteet lähetetään Amsterdamiin, AMC:n laboratorioon keskiviikkoisin, ja samalla lisätietovastaukset tulostetaan näytteen mukaan.

Tutkimus U -GAG päivitetty 22.06.2017 / HM

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 19.01.2018 klo 00:20.