HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

PNH-tutkimus

1725 B -PNH

Tiedustelut

Virologian ja immunologian laboratorio, Autoimmuno-työpiste, puh. 050 427 0328

Yhteyshenkilöt

lääkäri Hanna Jarva: hanna.jarvaathelsinki.fi / 050 427 9816 ja lääkäri Eliisa Kekäläinen: eliisa.kekalainenathus.fi / 050 427 9344

Lähete

Immunologiset tutkimukset

Indikaatiot

Paroksysmaalisen yöllisen hemoglobinurian (PNH) diagnostiikka. PNH-taudin diagnostiikkaan/poissulkuun suosittelemme ensisijaisesti laajaa PNH-tutkimusta (B-PNH-La , 20991), jossa tutkitaan sekä punasolut että leukosyytit.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

EDTA-putkellinen verta. Näyte toimitetaan tutkivaan laboratorioon mahdollisimman pian. Yli 1 vrk:n säilytys jääkaapissa. Näytettä ei saa pakastaa.

Tutkimus tehdään TIISTAISIN JA TORSTAISIN. Tiistain tutkimusta varten näyte voidaan ottaa maanantaina tai tiistaiaamuna, ja se on toimitettava laboratorioon viimeistään klo 10 tiistaina. Torstain tutkimusta varten näyte voidaan ottaa tiistaina, keskiviikkona tai torstaiaamuna, ja se on toimitettava laboratorioon viimeistään klo 10 torstaina.

Menetelmä

Virtaussytometrinen immunofenotyypitys.

Tekotiheys

2 kertaa viikossa

Tulokset valmiina

2-4 työpäivän aikana.

Tulkinta

Vastaukseksi annetaan lausunto.

Diagnostiikkaan suosittelemme ensisijaisesti yhdistettyä punasolu-valkosolu-tutkimusta (B-PNH-La), koska pienet PNH- kloonit havaitaan yleensä herkemmin leukosyyteillä. Pelkkä punasolututkimus voi myös antaa tulokseksi virheellisen matalan negatiivisten solujen osuuden, koska GPI- negatiiviset punasolut hajoavat normaaleja soluja herkemmin. Lisäksi punasolusiirrot häiritsevät punasolututkimusta.

PNH-taudille tyypillistä on potilaan punasolujen lisääntynyt herkkyys komplementtilyysille. Poikkeavien punasolujen kuten myös valkosolujen ja verihiutaleiden pinnalta puuttuvat glykofosfoinositoli (GPI) -ankkuroidut molekyylit, joita on mm. komplementin estäjä CD59. Tauti kehittyy luuytimen kantasolun varhaisen somaattisen mutaation seurauksena X- kromosomin PIG-A-geenissä, jonka tuotetta tarvitaan GPI- ankkurin muodostamiseen. Poikkeavuus ilmenee kantasolun jälkeläisissä ja siten yleensä vain osassa (15-60%) perifeerisen veren soluja.

PNH-tautiin liittyy usein aplastinen anemia tai granulosytopenia. Potilailla on myös lisääntynyt alttius saada laskimotrombooseja.

Huomautuksia

HUOM ! B-PNH -tutkimus on tarkoitettu vain tilanteisiin, jossa esim. pitkän kuljetusviiveen takia PNH-La (20991) -tutkimusta ei voida käyttää. Diagnostiikassa ja seurannassa suositellaan PNH-La (20991) tutkimusta. B-PNH tutkimus sisältää vain punasolujen CD59-ekspression analyysin, eikä siten ole diagnostinen PNH-taudille.

Tutkimus B -PNH päivitetty 04.08.2016 / HJ

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 20.04.2018 klo 01:18.