HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), mikrosatelliittitutkimus, kudosnäytteestä

17822 Ts-HNPCCre

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Epäily periytyvästä ei-polypoottisesta paksusuolisyövästä.

Näyte

Ensisijaisesti parafiinileikkeet tai parafiiniblokki ja HE-lasi. Patologi valitsee kudosblokista edustavan kohdan ja ilmoittaa lähetteessä arvionsa kasvainsolujen määrästä. Näytteeksi tarvitaan 4-6 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä pieneen muovipurkkiin (esim. formaliinipurkkiin). Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Fragmenttianalyysi. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina tuumorinäytteestä eristettyä DNA:ta.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

2-4 viikkoa

Tulkinta

Noin 10-15% kaikista kolorektaalisyövistä on RER- positiivisia ja näistä tapauksista pieni osa, noin joka kymmenes, edustaa periytyvää syöpäalttiutta. DNA- korjausgeenien ituratamutaatioiden aiheuttamissa periytyvissä kolorektaalisyöpätapauksissa havaitaan noin 90% tapauksista RER-ilmiö. Kvalitatiivinen mikrosatelliittitutkimus tehdään PCR-menetelmällä fluoresoivalla merkkiaineella leimattuja BAT-25 ja BAT-26 geenimerkkejä käyttäen. Positiivinen tulos on viitteellinen periytyvälle paksunsuolensyövälle. Jos kolorektaalituumorissa esiintyy RER-ilmiö ja potilaan kohdalla on lisäksi kliinisin perustein epäily periytyvästä kolorektaalisyövästä, voidaan asiaa jatkoselvittää etsimällä potilaan normaalikudosnäytteen DNA:sta DNA:n korjausgeenien ituratamutaatioita. Nämä tutkimukset (B-HNPCC-D sekä B-HNPCL -D) tehdään genetiikan laboratoriossa. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus Ts-HNPCCre päivitetty 28.11.2017 / SK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.