HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Y-kromosomin poikkeavuuksia, verestä

1783 B -YKrom-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Annukka Tuiskula: annukka.tuiskulaathus.fi / 0504279411

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Miehen infertiliteetti. Siemennesteessä ei ole siittiöitä tai alle 5 miljoonaa siittiötä/ml.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

PCR ja geelielektroforeesi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

2 -3 viikon kuluessa

Yleistä

Sukupuolen määräytymistä ohjaavan SRY-geenin lisäksi Y-kromosomissa sijaitsee useita spermatogeneesiin vaikuttavia geenejä, jotka sijaitsevat ns. AZoospermiaFactor (AZF) -alueella. Deleetiot tällä alueella ovat Klinefelterin syndrooman (47,XXY) jälkeen tavallisin geneettinen syy miehen lapsettomuuteen. AZF-alue jaetaan edelleen AZFa-, AZFb- ja AZFc-alueisiin sen perusteella, millaisia poikkeavuuksia deleetiot aiheuttavat. Deleetioiden esiintyvyydeksi on arvioitu 1/2500. IVF- ja ICSI-hoitojen käyttö mahdollistaa mikrodeleetioiden periytymisen isältä pojalle, jolloin myös infertiliteetti saattaa periytyä.

Tulkinta

Tutkimuksessa monistuvien markkereiden perusteella päätellään, todetaanko Y-kromosomissa deleetio AZFa-, AZFb- ja/tai AZFc-alueella. Mikrodeleetion löytyminen selittää infertiliteetin (azoospermian/oligozoospermian) syyn. Mikrodeleetion löytyminen ja deleetion laajuus vaikuttavat infertiliteettihoitojen valintaan. AZF-alueen deleetioista yleisin on AZFc-alueen deleetio. Jos tutkimuksessa todetaan AZFc-alueella deleetio, tutkitaan deleetion rajojen määrittämiseksi jatkotutkimuksena sY160-lisämarkkeri. Jos sY160-lisämarkkeri ei monistu AZFc-alueen deleetio on terminaalinen.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä.

Tutkimus B -YKrom-D päivitetty 29.11.2017 / KA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 20.04.2018 klo 01:18.