Y-kromosomin poikkeavuuksia, verestä
| 1783 | B -YKrom-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainen
hus.fi / 050-4279 544
Lähete
Indikaatiot
Miehen infertiliteetti. Siemennesteessä ei ole siittiöitä tai alle 5 miljoonaa siittiötä/ml.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
PCR ja geelielektroforeesi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
2-3 viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.
Yleistä
Sukupuolen määräytymistä ohjaavan SRY-geenin lisäksi Y-kromosomissa sijaitsee useita spermatogeneesiin vaikuttavia geenejä, jotka sijaitsevat ns. AZoospermiaFactor (AZF) -alueella. Deleetiot tällä alueella ovat Klinefelterin syndrooman (47,XXY) jälkeen tavallisin geneettinen syy miehen lapsettomuuteen. AZF-alue jaetaan edelleen AZFa-, AZFb- ja AZFc-alueisiin sen perusteella, millaisia poikkeavuuksia deleetiot aiheuttavat. Deleetioiden esiintyvyydeksi on arvioitu 1/2500. IVF- ja ICSI-hoitojen käyttö mahdollistaa mikrodeleetioiden periytymisen isältä pojalle, jolloin myös infertiliteetti saattaa periytyä.
Tulkinta
Tutkimuksessa monistuvien markkereiden perusteella päätellään, todetaanko Y-kromosomissa deleetio AZFa-, AZFb- ja/tai AZFc-alueella. Mikrodeleetion löytyminen selittää infertiliteetin (azoospermian/oligozoospermian) syyn. Mikrodeleetion löytyminen ja deleetion laajuus vaikuttavat infertiliteettihoitojen valintaan. AZF-alueen deleetioista yleisin on AZFc-alueen deleetio. Jos tutkimuksessa todetaan AZFc-alueella deleetio, tutkitaan deleetion rajojen määrittämiseksi jatkotutkimuksena sY160-lisämarkkeri. Jos sY160-lisämarkkeri ei monistu, AZFc-alueen deleetio on terminaalinen.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä.
Tutkimus B -YKrom-D päivitetty 18.04.2023 / ML
Viimeisin päivitys: 25.04.2024 klo 14:00.