HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Protrombiini (hyytymistekijä II) geenin nukleotidivariaation osoitus verestä

1920 B -FII-D

Tiedustelut

Puh. 09 471 74339 menetelmäkonsultaatiot ja 050 428 7356 tulkintaan liittyvät kysymykset.

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Timea Szanto: timea.szantoathus.fi / 050 4287356 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabathus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647

Indikaatiot

Tukostaipumuksen selvittely.

Näyteastia

Hyytymistutkimusputki, 109 mM Na-sitraatti, 2.7 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 3 ml EDTA-putkeen tai 3,2 % sitraattiputkeen. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Näyte ei saa jäätyä ja se toimitetaan kokoverenä osoitteeseen: HUSLAB, Näytteiden vastaanotto, Meilahden sairaala, PL 340, 00029 HUS.

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kahden viikon kuluessa näytteen saapumisesta

Tulkinta

Hyytymistekijä II (protrombiini, FII) -geenin nukleotidin 20210 geenivirhe on vallitsevasti periytyvä laskimotukostaipumuksen vaaratekijä. Geenivirhe todetaan noin 1 %:lla suomalaisista. Ei-koodaavalla alueella nukleotidissa 20210 sijaitseva variaatio G>A ei vaikuta proteiinituotteen aminohappokoostumukseen, mutta sen on osoitettu liittyvän korkeisiin plasman protrombiinipitoisuuksiin ja siten altistavan laskimotukoksille. Suhteellinen riski on noin 2-3-kertainen. Vain osa geenivirheen kantajista saa koskaan tukoksia. Klassiset vaaratekijät kuten leikkaus, murtuma, immobilisaatio, vaikea infektio, e-pillerit, raskaus ja synnytys lisäävät todennäköisesti tukosvaaraa. Nykytiedon mukaan nukleotidivariaatio saattaa assosioitua myös valtimotukosriskiin.

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Poikkeavien löydösten kliinisestä merkityksestä annetaan lisäksi erillinen lausunto (Hyytymistutkimusten lisälausunto, HyytLaus), joka on nähtävissä Weblab-käyttäjillä Erikoisalojen lausunnot -kohdassa. HUS:in ulkopuolisille HyytLaus-lähetetään erikseen (erillinen paperituloste).

Lisätietoa myös Taipumus saada veritulppa -oppaasta (www.hus.fi/hyytymishairioyksikko).

Huomautuksia

Tutkitaan ilman eri pyyntöä tromboositaipumuksen selvittelyn (4025 P -Trombot) yhteydessä.

Tutkimus B -FII-D päivitetty 24.04.2017 / TS

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 19.04.2018 klo 01:19.