HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä

20016 B -Cx26-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

ylilääkäri Kristiina Aittomäki: kristiina.aittomakiathus.fi / 050-427 1406 ja sairaalageneetikko Annukka Tuiskula: annukka.tuiskulaathus.fi / 0504279411

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Kuulovammaisuuden diagnostiikka. Geenivirheen kantajadiagnostiikka. Katso Huom.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Kuulovammaisuutta esiintyy 1-2/1000 lapsella. Ainakin puolet lapsuusiällä todettavista kuulovammoista on perintötekijöiden aiheuttamia. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan suuri määrä, joista Connexin 26 -geeni (Cx26, GJB2 gap junction beta 2) on yleisin. Cx26-geenin mutaatiot aiheuttavat yleensä peittyvästi periytyvää, synnynnäistä tai ennen kahden vuoden ikää alkavaa kuulovammaisuutta. Cx26-geenin mutaatioiden aiheuttaman kuulovamman vaikeusaste vaihtelee erittäin vaikeasta lievään. Cx26-geenissä on tunnistettu yli 150 geenimuutosta, joista yleisin on yhden guaniiniemäksen deleetio c.35delG (tunnettu aiemmin nimellä c.30delG). Suomalaisessa väestössä c.35delG mutaatio kattaa arviolta 50-80% kaikista Cx26-geenistä johtuvista kuulovammoista.

Tulkinta

Tutkimus kattaa Cx26-geenin c.35delG-mutaatioon, jonka esiintyminen homotsygoottisena varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovamman diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa Cx26-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä periytyvän kuulovamman kantajuuden, oireisella henkilöllä tulee ottaa huomioon muun mutaation mahdollisuus. Kts. Huom.

Huomautuksia

Valtamutaatiotutkimus. Lähetteeseen pyydetään maininta, mikäli tuloksen jäädessä negatiiviseksi tai osoittaessa heterotsygotiaa toivotaan tehtävän koko Connexin 26 -geenin läpisekvensointi (B -Cx26L-D (11679)). Tällöin lausutaan ja veloitetaan ainoastaan laaja analyysi.

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -Cx26-D päivitetty 29.11.2017 / KA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 20.04.2018 klo 01:18.