HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku kudosnäytteestä

20026 Ts-Cx26L-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

ylilääkäri Kristiina Aittomäki: kristiina.aittomakiathus.fi / 050-427 1406 ja sairaalageneetikko Annukka Tuiskula: annukka.tuiskulaathus.fi / 0504279411

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Riskiraskaudet. Katso Huom.

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Kuulovammaisuutta esiintyy 1-2/1000 lapsella. Ainakin puolet lapsuusiällä todettavista kuulovammoista on perintötekijöiden aiheuttamia. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan suuri määrä, joista Connexin 26 -geeni (Cx26, GJB2 gap junction beta 2) on yleisin. Cx26-geenin mutaatiot aiheuttavat yleensä peittyvästi periytyvää, synnynnäistä tai ennen kahden vuoden ikää alkavaa kuulovammaisuutta. Cx26-geenin mutaatioiden aiheuttaman kuulovamman vaikeusaste saattaa vaihdella erittäin vaikeasta lievään. Cx26-geenissä on tunnistettu yli 150 geenimuutosta, joista c.35delG (aiemmin tunnettu nimellä c.30delG) on yleisin eurooppalaisessa väestössä. Tutkimuksessa analysoidaan myös tämä mutaatio.

Tulkinta

Yhden Cx26-geenin mutaation esiintyminen homotsygoottisena tai kahden eri mutaation esiintyminen heterotsygoottisena samalla henkilöllä (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovamman diagnoosin. Vain yhden mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisesta Cx26-geenikopiosta osoittaa periytyvän kuulovamman kantajuuden.

Huomautuksia

Tutkimuksessa sekvensoidaan Cx26-geenin eksonit 1 ja 2 sekä niiden silmukointikohdat (splice sites). Tutkimus kattaa siis myös ei-koodaavan eksonin 1 silmukointikohtaan sijoittuvan mutaation IVS1+1G>A, joka on löytynyt useilta ulkomaalaisilta potilailta.

Mikäli tutkimus halutaan aloittaa valtamutaatiotutkimuksella (Ts-Cx26-D (20025)), lähetteeseen pyydetään ehdottomasti maininta, jos tuloksen jäädessä negatiiviseksi tai heterotsygoottiseksi toivotaan edettävän Connexin 26 -geenin läpisekvensointiin. Tällöin lausutaan ja veloitetaan ainoastaan laaja analyysi.

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-Cx26L-D päivitetty 29.11.2017 / KA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 16.01.2018 klo 00:23.