HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Synnynnäinen laktaasinpuutos, laktaasigeenin valtamutaation tutkimus verestä

20118 B -CLD-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

ylilääkäri Kristiina Aittomäki: kristiina.aittomakiathus.fi / 050-427 1406 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabathus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Vastasyntyneen ripulitauti.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Synnynnäinen laktaasinpuutos (congenital lactase deficiency, CLD) on peittyvästi periytyvä, suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, vastasyntyneiden vaikea ripulitauti, joka johtuu laktaasientsyymin puutteesta. Synnynnäisen laktaasinpuutoksen oireet alkavat maitoruokinnan alettua muutaman päivän iässä. Pääoireita ovat vetinen ripuli, kuivuminen ja painonkehityksen hidastuminen. CLD johtuu mutaatioista laktaasigeenissä (LCT). Laktaasigeeni koodittaa laktaasientsyymiä, joka pilkkoo maidon laktoosia. Valtamutaatio c.4170T>A, p.(Tyr1390Ter), kattaa noin 90 % kaikista suomalaisten potilaiden mutaatioista. Lisäksi suomalaisilla potilailla on kuvattu neljä harvinaista mutaatiota, jotka on todettu yksittäisissä perheissä ja kukin niistä esiintyy yhdessä valtamutaation kanssa.

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.4170T>A, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa synnynnäisen laktaasinpuutoksen diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden. Mikäli kliininen tautiepäily on vahva ja potilaalla löytyy vain valtamutaation kantajuus, tulee ottaa huomioon harvinaisen mutaation mahdollisuus. Mikäli valtamutaatiota ei löydy ollenkaan, on epätodennäköistä, että potilaalla on synnynnäinen laktaasinpuutos.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -CLD-D päivitetty 29.11.2017 / KA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.