ABL1-geenin kinaasialueen mutaatiohaku, verestä
| 20146 | B -ABL-mR |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 4280992 ja 050 4279125
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Elina Kaikkonen: elina.kaikkonen
hus.fi / 050 4280992 ja sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125
Lähete
Geneettinen tutkimus, maligniteetit
Indikaatiot
Tyrosiinikinaasi-inhibiittorihoidolle resistentit BCR::ABL1-fuusiotranskriptipositiiviset potilaat.
Suoritus
BCR::ABL1-fuusiotranskriptin ABL1-geenin kinaasialue monistetaan PCR-menetelmällä. Tutkimuksessa monistetaan eksonit 4-9, joissa yleisimpien lääkeresistenssin yhteydessä raportoitujen mutaatioiden on todettu sijaitsevan. Monistetun eksonialueen emäsjärjestys selvitetään sekvensointimenetelmällä.
Näyteastia
CPT/Na-sitraatti -putki 8 ml
Näyte
1x8 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) verta CPT-putkeen. CPT-putki on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta. Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Sekvensointi. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina mononukleaarisista soluista eristettyä RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
2-3 viikon kuluessa
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Tutkimus B -ABL-mR päivitetty 11.05.2023 / SK
Viimeisin päivitys: 19.04.2024 klo 00:42.