HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

ABL-geenin kinaasialueen mutaatiohaku, verestä

20146 B -ABL-mR

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Tyrosiinikinaasi-inhibiittorihoidolle resistentit BCR/ABL-fuusiogeenipositiiviset potilaat.

Näyteastia

CPT/Na-sitraatti -putki 8 ml

Näyte

2x8 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) verta CPT-putkeen. CPT-putki on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta. Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina mononukleaarisoluista eristettyä RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa

Tulkinta

BCR/ABL-fuusiotranskriptin kinaasialueen mutaatiotutkimuksessa fuusiotranskriptin ABL-geenin kinaasialue monistetaan PCR-menetelmällä. Tutkimuksessa monistetaan eksonit 4-9, joissa yleisimpien lääkeresistenssin yhteydessä raportoitujen mutaatioiden on todettu sijaitsevan. Monistetun eksonialueen emäsjärjestys selvitetään sekvensointimenetelmällä. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus B -ABL-mR päivitetty 28.11.2017 / SK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 20.04.2018 klo 01:18.