Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
ABL-geenin kinaasialueen mutaatiohaku, verestä
| 20146 | B -ABL-mR |
Tiedustelut
Molekyylipatologian laboratorio 050 427 9125, 050 427 9544
Asiantuntijat
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Mikael Lindlöf: mikael.lindlofhus.fi / 050 427 9544
Indikaatiot
Tyrosiinikinaasi-inhibiittorihoidolle resistentit BCR/ABL-fuusiogeenipositiiviset potilaat.
Näyteastia
CPT/Na-sitraatti -putki 8 ml
Näyte
2x8 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) verta CPT-putkeen. CPT-putki on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta. Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte lähetetään välittömästi huoneenlämmössä laboratorioon. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk.
Näytteen mukaan liitetään Molekyylipatologian laboratorion lähete "Lähete Kromosomi-/DNA-/RNA-tutkimusta varten", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta
http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet
Menetelmä
Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina verinäytteen mononukleaarisoluista eristettyä RNA:ta. Tutkimus tehdään PCR- ja sekvensointimenetelmillä.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa
Tulkinta
BCR/ABL-fuusiotranskriptin kinaasialueen mutaatiotutkimuksessa fuusiotranskriptin ABL-geenin kinaasialue monistetaan PCR-menetelmällä. Tutkimuksessa monistetaan eksonialue 4-9, jossa yleisimpien imatinibiresistenssin yhteydessä raportoitujen pistemutaatioiden on todettu sijaitsevan. Monistetun eksonialueen emäsjärjestys selvitetään sekvensointimenetelmällä. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Päivitetty 14.08.2009 / KA