Aminoglykosidien aiheuttama kuurous, 12SrRNA-A1555G mutaation DNA-tutkimus verestä
| 20205 | B -12SrRNA |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
lääkäri Anu Wartiovaara: anu.wartiovaara
helsinki.fi / (09) 471 71965
Lähete
Indikaatiot
Aminoglykosidihoidon jälkeisen kuurouden diagnostiikka. Ennakoiva diagnostiikka ennen aminoglykosidihoidon aloittamista. Progressiivisen sensorineuraalisen kuulovian etiologinen selvittely, erityisesti jos potilaan maternaalisilla sukulaisilla (sisaruksilla, äidillä tai hänen sisaruksillaan, äidinäidillä tai hänen sisaruksillaan) esiintyy samanlaista oireilua.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Mitokondriossa on oma 16,6 kb:n kokoinen DNA, joka koodittaa 13 valkuaista ja niiden synteesiin tarvittavat ribosomi- ja siirtäjä-RNA:t. Nämä valkuaiset ovat hengitysketjuentsyymien alayksiköitä komplekseissa I, III, IV ja V. Mitokondrioiden DNA periytyy äidin munasoluissa kaikille lapsille. Sairaudet, joiden taustalla on mitokondrio-DNA:n pistemutaatio, periytyvät siis maternaalisesti.
Mitokondrioiden DNA:n 12SrRNA-geenin A1555G-mutaatio esiintyy aminoglykosidikuurouden taustalla, mutta sen on harvinaisena kuvattu aiheuttavan myös maternaalisesti periytyvää sensorineuraalista kuulovikaa. Yleensä A1555G-mutaatio ei kuitenkaan aiheuta kantajalleen oireita. Tyypillisesti aiemmin terve henkilö kuuroutuu akuutisti ja pysyvästi aminoglykosidihoidon vuoksi, vaikka antibioottiannos olisi hoitoalueella. Mutaatio on homoplasminen, eli kaikki henkilön mtDNA-molekyylit kantavat mutaatiota (A1555G).
Tulkinta
Mikäli näytteessä todetaan A1555G-mutaatio, se on diagnostinen mitokondrioperäiselle aminoglykosidikuuroudelle ja myös maternaalisesti periytyvälle mitokondrioperäiselle sensorineuraaliselle kuulovialle. Positiivisen tuloksen jälkeen suositellaan potilaalle ja hänen sukulaisilleen perinnöllisyysneuvontaa. Tutkimus ei poissulje muita mitokondrio-DNA:n geenivirheitä.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus B -12SrRNA päivitetty 18.02.2021 / ML
Viimeisin päivitys: 20.04.2024 klo 00:43.