HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Aminoglykosidien aiheuttama kuurous, 12SrRNA-A1555G mutaation DNA-tutkimus verestä

20205 B -12SrRNA

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

lääkäri Anu Wartiovaara: anu.wartiovaaraathelsinki.fi / (09) 471 71965 / 040 593 6386

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Aminoglykosidihoidon jälkeisen kuurouden diagnostiikka. Ennakoiva diagnostiikka ennen aminoglykosidihoidon aloittamista. Progressiivisen sensorineuraalisen kuulovian etiologinen selvittely, erityisesti jos potilaan maternaalisilla sukulaisilla (sisaruksilla, äidillä tai hänen sisaruksillaan, äidinäidillä tai hänen sisaruksillaan) esiintyy samanlaista oireilua.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Mitokondriossa on oma 16,6 kb:n kokoinen DNA, joka koodittaa 13 valkuaista ja niiden synteesiin tarvittavat ribosomi- ja siirtäjä-RNA:t. Nämä valkuaiset ovat hengitysketjuentsyymien alayksiköitä komplekseissa I, III, IV ja V. Mitokondrioiden DNA periytyy äidin munasoluissa kaikille lapsille. Sairaudet, joiden taustalla on mitokondrio-DNA:n pistemutaatio, periytyvät siis maternaalisesti.

Mitokondrioiden DNA:n 12SrRNA-geenin A1555G-mutaatio esiintyy aminoglykosidikuurouden taustalla, mutta sen on harvinaisena kuvattu aiheuttavan myös maternaalisesti periytyvää sensorineuraalista kuulovikaa. Yleensä A1555G-mutaatio ei kuitenkaan aiheuta kantajalleen oireita. Tyypillisesti aiemmin terve henkilö kuuroutuu akuutisti ja pysyvästi aminoglykosidihoidon vuoksi, vaikka antibioottiannos olisi hoitoalueella. Mutaatio on homoplasminen, eli kaikki henkilön mtDNA-molekyylit kantavat mutaatiota (A1555G).

Tulkinta

Mikäli näytteessä todetaan A1555G-mutaatio, se on diagnostinen mitokondrioperäiselle aminoglykosidikuuroudelle ja myös maternaalisesti periytyvälle mitokondrioperäiselle sensorineuraaliselle kuulovialle. Positiivisen tuloksen jälkeen suositellaan potilaalle ja hänen sukulaisilleen perinnöllisyysneuvontaa. Tutkimus ei poissulje muita mitokondrio-DNA:n geenivirheitä.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -12SrRNA päivitetty 29.11.2017 / KA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.