HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

CATCH-22 -mikrodeleetiotutkimus verestä FISH-menetelmällä

20226 B -CATCH22

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh. (09) 471 74339, 050 4270964.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitaloathus.fi / 050 427 0488 ja sairaalageneetikko Anna Slunga-Tallberg: anna.slunga-tallbergathus.fi / 050 4287678

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Kliininen epäily CATCH-22 -oireyhtymästä, johon viittaavat mm. sydänvika, suulakihalkio, tyypilliset ulkonäköpiirteet ja viivästynyt kehitys.

Näyteastia

Na-hepariiniputki 5 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 5 ml Na-hepariiniputkeen. Näyte pidetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se siis saa jäätyä.Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireellisten näytteiden kohdalla tulee paketin ulko- ja sisäpuolelle kirjoittaa "Kiireellinen".

Menetelmä

FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). In situ -hybridisaatio tehdään joko suoraan interfaasitumiin tai metafaasivaiheen soluihin jolloin vaaditaan soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta. Koettimena käytetään kromosomialueella 22q11.2 sijaitsevaa 110 kb suuruista DiGeorge/VCFS -alueen TUPLE1 -koetinta. Kromosomissa 22 on noin 2 megaemäsparin suuruinen ns. DiGeorge/VCFS -kriittinen alue joka on deletoitunut noin 90% :lla DiGeorge/VCFS potilaista. Tällä alueella sijaitsee 480- 575 kb suuruinen ns . minimaalinen kriittinen alue, jossa sijaitsee käyttämämme TUPLE1 geeni -koetin. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

1-3 viikkoa, kiirelliset 2-4 työpäivää.

Yleistä

Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä vaihtelevankokoisista deleetioista tietyillä kromosomialueilla. Näitä pieniä kromosomialueiden puutoskohtia ei pystytä näkemään tavallisessa kromosomianalyysissa ja siksi niiden havaitsemiseksi tehdään sytomolekyyligeneettinen FISH-tutkimus. Tutkimuksissa käytettävät koettimet on tehty siten että ne sisältävät kullakin mikrodeleetioalueella olevaa DNA-sekvenssiä. Fluoresenssimikroskoopilla analysoitaessa nähdään metafaaseissa normaalitilanteessa kaksi signaalia, kun taas mikrodeleetio-oireyhtymää sairastavalla potilaalla nähdään vain yksi signaali, koska toisesta vastinkromosomista puuttuu kyseinen alue. Mikrodeleetio-oireyhtymissä potilaiden fenotyypin vaihtelun ajatellaan ainakin osittain johtuvan deleetion koon/deletoituneiden geenien määrän vaihtelusta. CATCH-22 -oireyhtymän taudinkuva on vaihteleva niin oireiden esiintyvyyden kuin vaikeusasteen suhteen. Tyypillisiin piirteisiin kuuluu tunnusomaiset kasvonpiirteet , sydämen synnynnäiset rakennepoikkeavuudet, suulakihalkio sekä kateenkorvan ja lisäkilpirauhasen vajaakehitys mikä voi ilmetä kalsiumaineenvaihdunnan häiriönä ja herkkyytenä infektioihin. Oireyhtymään liittyy puheenkehityksen hitautta , oppimisvaikeuksia ja joskus käytöshäiriöitä. Varsinainen kehitysvammaisuus on harvinaista.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Näytteen oltava perillä klo 15.00. Tehdään arkisin, ei lauantaisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.

Tutkimus B -CATCH22 päivitetty 31.01.2017 / TA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 20.04.2018 klo 01:18.