HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Smith Magenis oireyhtymän -mikrodeleetiotutkimus FISH-menetelmällä

20229 B -SMS

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh (09) 471 74339, 050 4270964.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitaloathus.fi / 050 427 0488 ja sairaalageneetikko Anna Slunga-Tallberg: anna.slunga-tallbergathus.fi / 050 4287678

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Epäily Smith-Magenis -oireyhtymästä.

Näyteastia

Na-hepariiniputki 5 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 5 ml Na-hepariiniputkeen. Näyte pidetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se siis saa jäätyä. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireellisten näytteiden kohdalla tulee paketin ulko- ja sisäpuolelle kirjoittaa "Kiireellinen".

Menetelmä

FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). In situ -hybridisaatio tehdään metafaasivaiheen soluihin jolloin vaaditaan soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta. Koettimena käytetään kromosomialueella 17p11.2 sijaitsevaa SMS-koetinta joka sisältää DNA:ta SMS:n kriittisen alueen geeneistä LLGL1, FLII, TOP3 ja SHMT1. SMS- deleetioalueen suuruus on 2-9 megaemäsparia (Mb), useimmiten 5 Mb, sillä on arvioitu että noin 90%:lla potilaista deleetio syntyy rekombinaation aiheuttamana kahden repetatiivisen sekvenssin välillä jotka reunustavat tätä noin 5 Mb suuruista aluetta. Meidän käyttämämme koetin sijaitsee juuri tällä yleisellä deleetioalueella. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

2-4 viikon kuluessa, kiireellisenä pyydetyt näytteet viikon kuluessa.

Yleistä

Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä vaihtelevankokoisista deleetioista tietyillä kromosomialueilla. Näitä pieniä kromosomialueiden puutoskohtia ei pystytä näkemään tavallisessa kromosomianalyysissä ja siksi niiden havaitsemiseksi tehdään sytomolekyyligeneettinen FISH-tutkimus. Tutkimuksissa käytettävät koettimet on tehty siten että ne sisältävät kullakin mikrodeleetioalueella olevaa DNA-sekvenssiä. Oireyhtymissä toisessa vastinkromosomissa havaittu deleetio aiheuttaa sairauden. Mikrodeleetio-oireyhtymissä potilaiden fenotyypin vaihtelun ajatellaan ainakin osittain johtuvan deleetion koon/deletoituneiden geenien määrän vaihtelusta. Smith Magenis -oireyhtymä johtaa kehitysvammaisuuteen jonka taso vaihtelee heikkolahjaisesta vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Fenotyyppiin voi kuulua mm. tunnusomaiset kasvonpiirteet, unihäiriöt ja itseään vahingoittava käyttäytyminen.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Näytteen oltava perillä klo 15.00 mennessä. Tehdään arkisin, ei lauantaisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.

Tutkimus B -SMS päivitetty 31.01.2017 / TA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.