HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Prader-Willi/Angelman oireyhtymän -mikrodeleetiotutkimus verestä FISH-menetelmällä

20231 B -PW/AS

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh (09) 471 74339, 050 4270964.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitaloathus.fi / 050 427 0488 ja sairaalageneetikko Anna Slunga-Tallberg: anna.slunga-tallbergathus.fi / 050 4287678

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Epäily Prader-Willi tai Angelman oireyhtymästä.

Näyteastia

Na-hepariiniputki 5 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 5 ml Na-hepariini-putkeen. Näyte pidetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se siis saa jäätyä. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireellisten näytteiden kohdalla tulee paketin ulko- ja sisäpuolelle kirjoittaa "Kiireellinen".

Menetelmä

FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). In situ -hybridisaatio tehdään metafaasivaiheen soluihin jolloin vaaditaan soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta. Koettimena käytetään kromosomialueella 15q11 sijaitsevaa SNRPN -koetinta (Prader-Willi) tai D15S10/ UBE3A koetinta (Angelman). SNRPN geeni sijaitsee pienimmällä deleetioalueella joka on havaittu PWS potilaalla. Eri tutkimuksissa on arvioitu että noin 70-80%:lta Prader-Willi -potilaalta löytyy deleetio 3-4 Mb suuruiselta ns. yleiseltä Prader-Willi/Angelman deleetio - alueelta jolla sijaitsee käyttämämme SNRPN koetin. UBE3A geeni on deletoitunut noin 70%:lta Angelman syndrooma -potilaalta. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

2-4 viikon kuluessa, kiireellisenä pyydetyt näytteet 1 viikon kuluessa.

Yleistä

Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä vaihtelevankokoisista deleetioista tietyillä kromosomialueilla. Näitä pieniä kromosomialueiden puutoskohtia ei pystytä näkemään tavallisessa kromosomianalyysissä ja siksi niiden havaitsemiseksi tehdään sytomolekyyligeneettinen FISH-tutkimus. Tutkimuksissa käytettävät koettimet on tehty siten että ne sisältävät kullakin mikrodeleetioalueella olevaa DNA-sekvenssiä. Prader-Willi ja Angelman oireyhtymiä aiheuttavat geenit sijaitsevat rinnakkaisella alueella kromosomissa 15q12.

A) Prader-Willi oireyhtymää sairastavalta potilaalta puuttuu isältä perityn kromosomin 15q12 alueen informaatio. Potilaalta on joko deletoitunut tämä alue (70-80%:lta potilaita) tai hän on perinyt kummatkin 15 kromosomit äidiltään (20-30%, maternaalinen uniparentaalinen disomia). Oireyhtymä voi syntyä myös leimautumis-mutaation (imprinting) tuloksena. Oireyhtymä johtaa kehitysvammaisuuteen. Muita fenotyyppiin liittyviä piirteitä ovat poikkeavat kasvonpiirteet, pienikokoisuus, hypogenitalismi, syömisongelmat/lihavuus. Vastasyntyneellä esiintyy vaikeaa lihashypotoniaa ja syömisvaikeuksia.

B)Angelmanin oireyhtymää sairastavalta puuttuu puolestaan äidiltä perityn 15q12 alueen informaatio siten että hänellä on joko äidiltä perityn kromosomin 15q12 alueen deleetio (70-80%) tai hän on perinyt kummatkin 15 kromosomit isältään (2-5%, paternaalinen uniparentaalinen disomia). Lisäksi oireyhtymän voi aiheuttaa leimautumismutaatio (10-15%) tai mutaatio tunnetussa Angelman-geenissä (10-20%). Oireyhtymä johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Muita fenotyyppiin liittyviä piirteitä ovat tunnusomaiset poikkeavat kasvonpiirteet, puheen puuttuminen, epilepsia, ataksia ja naureskelu ilman erityisesti havaittavaa syytä.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Näytteen oltava perillä klo 15.00 mennessä. Tehdään arkisin, ei lauantaisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.

Tutkimus B -PW/AS päivitetty 31.01.2017 / TA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.