HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Cri-du-Chat oireyhtymän -mikrodeleetiotutkimus verestä FISH-menetelmällä

20233 B -CdCS

Tiedustelut

Genetiikan laboraorio puh (09) 471 74339, 050 4270964.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitaloathus.fi / 050 427 0488 ja sairaalageneetikko Anna Slunga-Tallberg: anna.slunga-tallbergathus.fi / 050 4287678

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Epäily Cri-du Chat oireyhtymästä.

Näyteastia

Na-hepariiniputki 5 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 5 ml Na-hepariiniputkeen. Näyte pidetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se siis saa jäätyä. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireellisten näytteiden kohdalla tulee paketin ulko- ja sisäpuolelle kirjoittaa "Kiireellinen".

Menetelmä

FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). In situ -hybridisaatio tehdään metafaasivaiheen soluihin jolloin vaaditaan soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta. Tutkimus suoritetaan käyttäen kriittisellä kromosomialueella 5p15.2 sijaitsevaa D5S23 -koetinta. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

2-4 viikon kuluessa, kiireelllisenä pyydetyt näytteet viikon kuluessa.

Yleistä

Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä vaihtelevankokoisista deleetioista tietyillä kromosomialueilla. Näitä pieniä kromosomialueiden puutoskohtia ei pystytä näkemään tavallisessa kromosomianalyysissä ja siksi niiden havaitsemiseksi tehdään sytomolekyyligeneettinen FISH-tutkimus. Tutkimuksissa käytettävät koettimet on tehty siten, että ne sisältävät kullakin mikrodeleetioalueella olevaa DNA-sekvenssiä. Oireyhtymissä toisessa vastinkromosomissa havaittu deleetio aiheuttaa sairauden. Mikrodeleetio-oireyhtymissä potilaiden fenotyypin vaihtelun ajatellaan ainakin osittain johtuvan deleetion koon/deletoituneiden geenien määrän vaihtelusta. Cri-du-Chat syndrooman kohdalla deleetio saattaa olla niin pieni, että sitä ei voida nähdä tavallisessa kromosomipreparaatissa, toisaalta deleetio saattaa käsittää 5 kromosomin miltei koko lyhyen käsivarren. Useimmiten deleetio esiintyy isältä saadussa 5 kromosomissa. Syndroomalle tyypillistä on vaikea kehitysvammaisuus, vauvaiässä kissan naukumista muistuttava ääni, pienikokoisuus, pienipäisyys (mikrokefalia) ja tyypilliset kasvonpiirteet.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Näytteen oltava perillä klo 15.00 mennessä. Tehdään arkisin, ei lauantaisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.

Tutkimus B -CdCS päivitetty 31.01.2017 / TA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 19.01.2018 klo 00:20.