Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
21-trisomian tutkiminen FISH-menetelmällä
| 20236 | -21triF |
Tiedustelut
Sytogenetiikan laboratorio puh. (09) 471 73607
Asiantuntijat
geneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitalo
hus.fi / 09-471 73602 / 050 427 0488 ja geneetikko Harriet von Koskull: harriet.koskullhus.fi / (09) 471 73604 / 050 427 1237
Lähete
Kromosomi-, FISH- ja DNA-tutkimukset
Indikaatiot
Potilaan fenotyyppi viittaa 21-trisomiaan joka halutaan kiireellisesti varmistaa/poissulkea.
Näyteastia
Na-hepariiniputki 5 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 5 ml Na-hepariiniputkeen. Näyte pidetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se siis saa jäätyä. Näyte toimitetaan osoitteella HYKS, HUSLAB/Sytogenetiikan laboratorio, Naistenklinikka, PL140, 00029 HUS.
Menetelmä
In situ -hybridisaatio tehdään suoraan lymfosyyttien interfaasitumiin, viljelyä ei tarvita. Tutkimuksessa käytetään kromosomialueelle 21q22.13-21q22.2 sijoittuvaa 200 kiloemäsparin suuruista koetinta LSI 21. Menetelmällä selviää rakenteeltaan normaalien 21-kromosomien lukumäärä. Käytetyllä FISH-menetelmällä ei pystytä useinkaan osoittamaan kromosomin 21 de novo -translokaatioita, jotka ei-balansoiduissa muodoissa saattavat aiheuttaa kromosomialueiden monosomiaa tai trisomiaa. Menetelmällä ei myöskään saada tietoa muiden kromosomien anomalioista. Näiden löytämiseksi tehdään tavallinen sytogeneettinen kromosomianalyysi joka vaatii solujen viljelyn. Kromosomianalyysistä lähetetään erillinen vastaus. Akkreditoitu menetelmä.
Tekotiheys
Tarvittaessa, ei perjantaisin/viikonloppuna
Tulokset valmiina
1-3 viikon kuluessa, kiireellisenä pyydetyt näytteet 3 työpäivän kuluessa.
Yleistä
Downin oireyhtymä (21-trisomia) on yleisin elävänä syntyneillä lapsilla todettu kromosomipoikkeavuus. Vastasyntyneet lapset ovat yleensä hieman keskimääräistä pienempiä. Osalla heistä on synnynnäinen sydämen rakennepoikkeavuus ja ruuansulatuskanavan kehityshäiriö. Myös muissa elimissä voi olla kehityshäiriöitä. Downin oireyhtymään liittyy aina kehitysvammaisuus, mikä on useimmiten keskivaikea.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto ja vastaus soitetaan.
Huomautuksia
Näytteen oltava perillä viimeistään klo 15.00. Tehdään arkisin, ei lauantaisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.
Päivitetty 28.09.2009 / AMM