HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

SRY-geenin määritys FISH-menetelmällä

20242 -SRYFISH

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh (09) 471 74339, 050 4270964.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitaloathus.fi / 050 427 0488 ja sairaalageneetikko Anna Slunga-Tallberg: anna.slunga-tallbergathus.fi / 050 4287678

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Kromosomitutkimuksen tulos ei vastaa fenotyyppiä, esim XX- poika tai XY-tyttö.

Näyteastia

Na-hepariiniputki 5 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 5 ml Na-hepariiniputkeen. Näyte pidetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se siis saa jäätyä. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireellisten näytteiden kohdalla tulee paketin ulko- ja sisäpuolelle kirjoittaa "Kiireellinen".

Menetelmä

FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). In situ -hybridisaatio tehdään joko suoraan interfaasitumiin tai metafaasivaiheen soluihin jolloin vaaditaan soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta. Koettimena käytetään kromosomialueella Yp11.3 sijaitsevaa 120 kiloemäsparin suuruista LSI SRY -koetinta joka sisältää mm. koko SRY geenin. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys

Tarvittaessa, ei perjantaisin/viikonloppuna.

Tulokset valmiina

2-3 viikon kuluessa, kiireellisenä pyydetyt näytteet 5 työpäivän kuluessa

Yleistä

SRY geeni (ns. testis determining factor) tarvitaan kivesten kehittymiseen. Geeni sijaitsee Y-kromosomin lyhyessä käsivarressa, lähellä pseudoautosomaalista aluetta. Myös X-kromosomin lyhyen käsivarren päässä on identtinen pseudoautosomaalinen alue. Meioosissa X- ja Y-kromosomin pseudoautosomaaliset alueet pariutuvat ja joskus crossing over tapahtuu proksimaalisesti pseudoautosomaalisesta alueesta siten että SRY geeni siirtyy X-kromosomin lyhyen käsivarren päähän. Tämän tuloksena syntyy siittiö jonka X-kromosomissa on SRY-geeni ja siittiö jonka Y-kromosomissa ei ole SRY-geeniä.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Näytteen oltava perillä viimeistään klo 15.00. Tehdään arkisin, ei viikonloppuna. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.

Tutkimus -SRYFISH päivitetty 31.01.2017 / TA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 22.01.2018 klo 00:20.