HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Sukukromosomien X ja Y määritys FISH-menetelmällä

20243 -XYFISH

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh. (09) 471 74339, 050 4270964.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitaloathus.fi / 050 427 0488 ja sairaalageneetikko Anna Slunga-Tallberg: anna.slunga-tallbergathus.fi / 050 4287678

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Epäselvä sukupuoli, epäily Turner-, Klinefelter-, XXX, tai XYY -syndroomista, tulos halutaan nopeasti.

Näyteastia

Na-hepariiniputki 5 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 5 ml Na-hepariiniputkeen. Näyte pidetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se siis saa jäätyä. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireellisten näytteiden kohdalla tulee paketin ulko- ja sisäpuolelle kirjoittaa "Kiireellinen".

Menetelmä

FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). Akkreditoitu menetelmä T055. In situ -hybridisaatio tehdään joko suoraan interfaasitumiin tai metafaasivaiheen soluihin jolloin vaaditaan soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta. Koettimena käytetään koetin-miksiä joka sisältää Y-kromosomin sentromeerin tunnistavan DYZ3 koettimen ja X-kromosomin sentromeerin tunnistavan DXZ1 koettimen.

Tekotiheys

Tarvittaessa, ei perjantaisin/viikonloppuna.

Tulokset valmiina

2-3 viikon kuluessa, kiireellisenä pyydetyt näytteet 3 työpäivän kuluessa

Yleistä

Sukukromosomit voidaan nopeasti tutkia FISH-menetelmällä vastasyntyneeltä lapselta epäselvän sukupuolen vuoksi ja muulloinkin epäiltäessä sukukromosomien poikkeavuutta. Sukukromosomien määrälliset poikkeavuudet ovat yleisimpiä kromosomipoikkeavuuksia. Tyypillisesti niihin liittyy pituuskasvun muutoksia, sukurauhasen toiminnan häiriöitä, joskus myös oppimisvaikeuksia ja rakenteellisia poikkeavuuksia, kuten synnynnäisiä sydänvikoja. 47,XXX ja 47,XYY ovat usein täysin oireettomia. Klinefelter -syndroomaan (47,XXY)liittyy tunnusomaisia piirteitä, kuten isokokoisuus, miehisten sukupuolielinten kehittymättämyys ja steriiliys. Turner-syndroomaan (45,X) liittyy tunnusomaisia piirteitä, kuten pienikokoisuus, leveä niska, heikko sukupuolinen kypsyminen, yleensä steriili. Sikiövaiheessa turvotusta.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Näytteen oltava perillä viimeistään klo 15.00. Tehdään arkisin, ei viikonloppuna. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.

Tutkimus -XYFISH päivitetty 31.01.2017 / TA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 16.01.2018 klo 00:23.