HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Twinkle-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä

20261 B -IOSCA-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi.

Yhteyshenkilöt

lääkäri Anu Wartiovaara: anu.wartiovaaraathelsinki.fi / (09) 471 71965 / 040 593 6386

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Spinoserebellaariataksioiden erotusdiagnostiikka. IOSCA-taudin diagnostiikka.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Varhaislapsuuden spinoserebellaariataksia IOSCA (Infantile-onset spinocerebellar ataxia, aiemmin tunnettu tautinimellä OHAHA) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva sairaus, johon liittyy akuutti tai subakuutti ataksia, hypotonia, atetoosi ja syvien jänneheijasteiden katoaminen toisen elinvuoden kuluessa. Potilaille kehittyy oftalmoplegia ja kuulovamma kouluikään mennessä sekä ajan myötä myös sensorinen neuropatia, näköhermon atrofia ja naispuolisille potilaille hypergonadotrooppinen hypogonadismi. Epilepsia on taudin myöhäismanifestaatio. IOSCA:n taustalla on peittyvästi periytyvä pistemutaatio Twinkle-helikaasiproteiinia koodaavassa geenissä. Mutaation kantajafrekvenssi Suomessa on noin 1:200, mutta Pirkanmaalta peräisin olevilla jopa 1:50.

Tulkinta

Tutkimus kattaa Twinkleä koodaavan C10orf2-geenin mutaation c.1523A>G, p.(Tyr508Cys), jota kaikki IOSCA-potilaat ovat kantaneet toistaiseksi joko homotsygoottisena tai heterotsygoottisena. Tämä mutaatio on aiemmin tunnettu nimellä c.1708A>G, p.(Tyr508Cys). Valtamutaation suhteen heterotsygoottisilla potilailla on todettu toisessa alleelissa uusi mutaatio. Mikäli mutaatio todetaan, löydös on diagnostinen IOSCA-taudille.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -IOSCA-D päivitetty 29.11.2017 / KA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 20.04.2018 klo 01:18.