HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), titiinigeenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä

20290 B -TMD-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

ylilääkäri Kristiina Aittomäki: kristiina.aittomakiathus.fi / 050-427 1406 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabathus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Vallitsevasti periytyvän tibiaalisen lihasdystrofian diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka. Suvun riskihenkilöiden ennustava geenitestaus.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD) on vallitsevasti periytyvä lihassairaus, joka ilmenee aikuisiällä säären etuosan lihaksiston heikkoutena. TMD johtuu geenivirheestä titiiniä (TTN) koodittavassa geenissä. Titiini on suurikokoisin tunnettu luustolihaksen proteiini, joka toimii lihaksen mekaanisena ja elastisena rakenteena ja säätelee muiden lihaksessa ilmennettävien geenien luentaa. Tähän mennessä kaikilta suomalaisilta TMD-potilailta on löytynyt titiinigeenin toisesta geenikopiosta 11 emästä käsittävä deleetio-insertiomutaatio g.293268_293280delinsTGAAAGAAAAA (voidaan merkitä myös c.100076_100086delinsTGAAAGAAAAA). Mutaatio johtaa neljän aminohapon muuttumiseen aminohappoketjussa, p.(Glu33359_Trp33362delinsValLysGluLys).

Tulkinta

Tutkimus kattaa titiinigeenin valtamutaation g.293268_293280delinsTGAAAGAAAAA (c.100076_100086delinsTGAAAGAAAAA). Vallitsevasti periytyvän taudin tavoin mutaation löytyminen jo toisesta geenikopiosta eli heterotsygoottisena varmistaa TMD-taudin diagnoosin. Hyvin harvinaisessa tilanteessa, jossa potilaalla todetaan kyseinen mutaatio homotsygoottisessa muodossa eli molemmissa geenikopioissa, seurauksena on vaikeampioireinen taudinkuva, jossa potilaan oirekuvaa hallitsee hartia-lantioseudun lihasdystrofia.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -TMD-D päivitetty 27.01.2017 / MK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 16.01.2018 klo 00:23.