Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, yksittäisen POLG-geenin mutaation DNA-tutkimus verestä

20303

B -POLGY-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

lääkäri Anu Wartiovaara: anu.wartiovaarahelsinki.fi / (09) 471 71965

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Suvussa tunnetun mutaation tutkiminen, ennustava geenitesti riskisuvuissa.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk.

Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Mitokondrioiden polymeraasi gamman (POLG:n) mutaatioita on kuvattu usean neurologisen taudin taustalla. Nuoruus- tai aikuisiällä alkavaan mitokondriaaliseen resessiiviseen ataksiasyndroomaan (MIRAS) voi liittyä alkuoireina ataksiaa, epilepsiaa, päänsärkyä, sensorista neuropatiaa ja/tai myoklonusta. Kyseessä on yleisin suomalainen spinoserebellaaristyyppinen ataksia, jonka kantajafrekvenssi on noin 1:90. Perinnöllinen etenevä silmälihasheikkous (PEO, progressiivinen eksterni oftalmoplegia, autosomaalinen resessiivinen tai dominantti) voi myös johtua POLG:n virheistä ja siihen voi liittyä polyneuropatiaa ja/tai parkinsonismia. Samoin Alpersin oireyhtymä, joka alkaa varhaislapsuudessa ja johon liittyy aivo-oireet ja maksan toiminnanvajaus, voi johtua POLG:n geenivirheistä.

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan suvussa aikaisemmin tunnistettu POLG-geenin mutaatio.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -POLGY-D päivitetty 18.02.2021 / ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 16.04.2024 klo 14:26.