HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Keruloplasmiini, seerumista

2041 S -Kerulo

Tiedustelut

Meilahden sairaalan laboratorio, puh. kanslia (09) 471 72579, työpiste 74304

Yhteyshenkilöt

kemisti Mia Sneck: mia.sneckathus.fi / 050 427 1548 ja lääkäri Timo Kouri: timo.kouriathus.fi / 050 427 1252

Indikaatiot

Epäily Wilsonin taudista (maksatauti ilman maksaentsyymien selvää kohoamista). Kupariaineenvaihdunnan häiriöt, raudalle reagoimaton hypokrominen mikrosyyttinen anemia (mahdollinen kuparin puute).

Näyteastia

Seerumi-geeliputki 5 ml

Näyte

0.5 ml seerumia. Lähetys huoneenlämpöisenä, jos perillä vuorokauden kuluessa. Näyte säilyy jääkaapissa 2 viikkoa. Pitempiaikaista säilytystä varten näyte pakastetaan.

Menetelmä

Fotometrinen, immunokemiallinen. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys

Arkipäivisin (ma-pe)

Tulokset valmiina

Samana päivänä

Viitearvot

lapset, alle 1 kk 30 - 300 mg/l
kaikki, yli 1 kk 200 - 500 mg/l

Tulkinta

Keruloplasmiini on elektroforeesissa alfa-2-fraktioon sijoittuva glykoproteiini, joka sitoo tiukasti kuparia (6-8 mol Cu/mol). Se toimii kuparin pääasiallisena kuljettajana plasmassa (yli 90 %, loppuosa albumiinissa). Keruloplasmiini myös hapettaa plasmassa ferro-raudan transferriinin tarvitsemaan ferri-muotoon ja toimii solukalvoissa antioksidanttina.

Seerumin keruloplasmiinin pitoisuus on ikäriippuvainen. Alle 1 kk ikäisillä lapsilla seerumin keruloplasmiinin pitoisuudet ovat matalia verrattuna aikuisiin ja lapsuudessa myöhemmin esiintyviin pitoisuuksiin. Seerumin keruloplasmiinin viiteväli vaihtelee alle 1 kk ikäisillä välissä 30 - 300 mg/l riippuen menetelmästä ja viitearvoaineistosta. Tyttövauvoilla pitoisuudet ovat keskimäärin poikavauvoja pienempiä.

Seerumin keruloplasmiinipitoisuus on selvästi pienentynyt autosomaalisesti periytyvässä Wilsonin taudissa, jonka heterotsygoottien esiintyvyys on n. 1:200, homotsygootti kuitenkin harvinainen (1:50 000 - 1:100 000). Wilsonin taudissa keruloplasmiini-proteiinia (apo-muotoa) valmistetaan normaalisti, mutta se jää lyhytikäiseksi, koska kuparin liittäminen ei tietyn ATPaasi-entsyymin puutteen vuoksi onnistu. Tällöin keruloplasmiinin ja kuparin seerumipitoisuudet ovat pienet, maksan ja muiden kudosten kuparipitoisuus selvästi suurentunut ja virtsan kuparipitoisuus jonkin verran suurentunut. Muita, vielä harvinaisempia keruloplasmiinin perinnöllisiä puutostiloja ovat Menkesin tauti (pienillä lapsilla esiintyvä X-kromosomin kautta resessiivisesti periytyvä neurodegeneratiivinen ja sidekudoksen tauti, jossa eräs Cu-aineenvaihdunnan entsyymi puuttuu) ja keruloplasmiini-proteiinin perinnöllinen puutos.

Keruloplasmiinipitoisuus voi olla pienentynyt myös kuparin ravitsemuksellisessa puutteessa, joka voi ilmetä raudalle reagoimattomana hypokromisena mikrosyyttisenä anemiana, proteiinin menetystiloissa (nefroosi, enteropatia) ja malabsorptiossa.

Keruloplasmiini on akuutin faasin proteiini, jonka suurentunut pitoisuus voi esiintyä akuuteissa bakteeriperäisissä infektioissa, kroonisissa infektioissa ja etenkin lymfaattisten maligniteettien yhteydessä. Keruloplasmiinin pitoisuus suurenee myös sappitieobstruktiossa ja biliaarisessa kirroosissa, raskauden aikana ja estrogeenien käytön johdosta.

Tutkimus S -Kerulo päivitetty 20.04.2017 / MS

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.