HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Keruloplasmiini, seerumista

2041 S -Kerulo

Tiedustelut

HUSLAB Asiakasneuvonta, p. (09) 471 72579. Päivystysajan tiedustelut, p. (09) 471 72645.

Yhteyshenkilöt

kemisti Christel Pussinen: christel.pussinenathus.fi / 0504279789 ja lääkäri Tuomas Mäntylä: tuomas.mantylaathus.fi / 044 269 1560

Indikaatiot

Epäily Wilsonin taudista (maksatauti ilman maksaentsyymien selvää kohoamista). Kupariaineenvaihdunnan häiriöt, raudalle reagoimaton hypokrominen mikrosyyttinen anemia (mahdollinen kuparin puute).

Näyteastia

Seerumi-geeliputki 5 ml

Näyte

0.5 ml seerumia. Lähetys huoneenlämpöisenä, jos perillä vuorokauden kuluessa. Näyte säilyy jääkaapissa 3 vrk. Pitempiaikaista säilytystä varten näyte erotellaan ja pakastetaan.

Menetelmä

Fotometrinen, immunokemiallinen. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Arkipäivisin (ma-pe)

Tulokset valmiina

Samana päivänä

Viitearvot

KAIKKI, yli 1 v 200 - 600 mg/l

Tulkinta

Keruloplasmiini on elektroforeesissa alfa-2-fraktioon sijoittuva glykoproteiini, joka sitoo tiukasti kuparia (6-8 mol Cu/mol). Se toimii kuparin pääasiallisena kuljettajana plasmassa (yli 90 %, loppuosa albumiinissa). Keruloplasmiini myös hapettaa plasmassa ferro-raudan transferriinin tarvitsemaan ferri-muotoon ja toimii solukalvoissa antioksidanttina.

Seerumin keruloplasmiinin pitoisuus on ikäriippuvainen. Vastasyntyneillä ja varhaislapsuudessa seerumin keruloplasmiinin pitoisuudet voivat olla matalia verrattuna myöhemmin lapsuudessa ja aikuisilla esiintyviin pitoisuuksiin.

Seerumin keruloplasmiinipitoisuus on selvästi pienentynyt autosomaalisesti periytyvässä Wilsonin taudissa, jonka heterotsygoottien esiintyvyys on n. 1:200, homotsygootti kuitenkin harvinainen (1:50 000 - 1:100 000). Wilsonin taudissa keruloplasmiini-proteiinia (apo-muotoa) valmistetaan normaalisti, mutta se jää lyhytikäiseksi, koska kuparin liittäminen ei tietyn ATPaasi-entsyymin puutteen vuoksi onnistu. Tällöin keruloplasmiinin ja kuparin seerumipitoisuudet ovat pienet, maksan ja muiden kudosten kuparipitoisuus selvästi suurentunut ja virtsan kuparipitoisuus jonkin verran suurentunut. Muita, vielä harvinaisempia keruloplasmiinin perinnöllisiä puutostiloja ovat Menkesin tauti (pienillä lapsilla esiintyvä X-kromosomin kautta resessiivisesti periytyvä neurodegeneratiivinen ja sidekudoksen tauti, jossa eräs Cu-aineenvaihdunnan entsyymi puuttuu) ja keruloplasmiini-proteiinin perinnöllinen puutos.

Keruloplasmiinipitoisuus voi olla pienentynyt myös kuparin ravitsemuksellisessa puutteessa, joka voi ilmetä raudalle reagoimattomana hypokromisena mikrosyyttisenä anemiana, proteiinin menetystiloissa (nefroosi, enteropatia) ja malabsorptiossa.

Keruloplasmiini on akuutin faasin proteiini, jonka suurentunut pitoisuus voi esiintyä akuuteissa bakteeriperäisissä infektioissa, kroonisissa infektioissa ja etenkin lymfaattisten maligniteettien yhteydessä. Keruloplasmiinin pitoisuus suurenee myös sappitieobstruktiossa ja biliaarisessa kirroosissa, raskauden aikana ja estrogeenien käytön johdosta.

Huomautuksia

20.2.2020 käyttöönotetulla reagenssilla ei ole saatavissa ikäryhmäkohtaisia viitevälejä. Aikaisemmin käytössä ollut viitearvoryhmä lapset, alle 1 kk (viiteväli 30 - 300 mg/l) poistunut käytöstä 20.2.2020 alkaen.

Tutkimus S -Kerulo päivitetty 10.12.2020 / CP

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 29.03.2024 klo 00:41.