BRAF-geenin pistemutaatio, kudosnäytteestä

20699

Ts-BRAF-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125, 050 427 1237

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaahus.fi / 050 427 1237

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Melanooma, keuhkosyöpä, kilpirauhassyöpä, paksunsuolen syöpä, karvasoluleukemia.

Näyte

Ensisijaisesti parafiinileikkeet tai toissijaisesti parafiiniblokki ja HE-lasi. Lähettävän laboratorion patologi valitsee kudosblokista edustavan kohdan ja merkitsee arvion kasvainsolujen määrästä lähetteeseen. Näytteeksi tarvitaan 4-6 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä 2 ml:n eppendorfputkeen. Näyte lähetetään huoneenlämmössä laboratorioon. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään putkipostilla Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Digitaalinen droplet PCR (ddPCR). Akkreditoitu menetelmä, mukautuva pätevyysalue.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

2 viikon kuluessa

Yleistä

Tutkimuksessa tehdään ensisijaisesti BRAF-geenin mutaatio c.1799T>A p.(Val600Glu). Tarvittaessa myös muut BRAF-geenin mutaatiot, joihin on koetin saatavissa.

Tulkinta

BRAF- (v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) syöpägeeni koodaa proteiinia, joka toimii solujen sisäisessä signaalinvälityksellä. BRAF-geenin mutaatioita esiintyy eri syövissä, mutta erityisesti melanoomassa, keuhkosyövässä, kilpirauhassyövässä ja paksunsuolensyövässä sekä karvasoluleukemiassa. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus Ts-BRAF-D päivitetty 28.09.2022 / SK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 20.04.2024 klo 00:43.