Sarveiskalvodystrofia, TGFBI-geenin kohdennettu mutaatiohaku
| 20781 | B -TGFBI-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuro
hus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544
Lähete
Indikaatiot
Vallitsevasti periytyvän TGFBI (BIGH3) -geenivirheiden aiheuttamien 'lattice' ja granulaaristen sarveiskalvodystrofioiden diagnostiikka ja sarveiskalvodystrofoiden eri päätyyppien erotusdiagnostiikka.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Sekvensointi.
Tulokset valmiina
6 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Sarveiskalvodystrofiat ovat usein perinnöllisiä, molemminpuolisiin sarveiskalvomuutoksiin johtavia sairauksia. Näille taudeille tyypillisenä piirteenä ovat sarveiskalvon samentumat, jotka johtuvat liukenemattoman materiaalin kertymisestä sarveiskalvoon. TGFBI (BIGH3) -geenin geenivirheiden on todettu aiheuttavan tiettyjä sarveiskalvodystrofioita (CD), jotka periytyvät autosomissa vallitsevasti. TGFBI-geenivirheistä aiheutuvat 'lattice' ja granulaariset sarveiskalvodystrofiat voidaan jakaa viiteen päätyyppiin: RBCD (Reis-Bucklers CD eli corneal dystrophy of Bowman layer type I), TBCD (Thiel-Behnke CD eli corneal dystrophy of Bowman layer type II), LCD1 (Lattice CD tyyppi 1), GCD1 (Groenouw CD, granular CD tyyppi 1) ja GCD2 (granular CD tyyppi 2 eli Avellino CD).
Eri sarveiskalvodystrofiapäätyypit on tähän asti tunnistettu pääasiassa samentumatyypin, samentuman sijainnin, taudin kliinisten piirteiden ja kertymän histopatologisen värjäytymisominaisuuden perusteella. Geenitestin avulla pystytään varmistamaan oikea päätyyppi TGFBI-geenin geenivirheistä johtuvista sarveiskalvodystrofioista. Sarveiskalvodystrofioiden hoito poikkeaa taudin eri muodoissa, jolloin oikean päätyypin tunnistaminen on erityisen tärkeää.
Edellämainitut viisi sarveiskalvodystrofian päätyyppiä ovat seurausta geenivirheestä 'transforming growth factor beta-induced' (TGFBI) -geenissä, joka tunnetaan myös BIGH3-geenin nimellä. TGFBI-geenivirheitä on kuvattu yhteensä yli 50 erilaista, jotka esiintyvät eksoneissa 4, 11, 12, 13 ja 14. Tunnetuista TGFBI-geenivirheistä yli puolet on todettu eksoneissa 4 ja 12, joissa esiintyvien mutaatioiden avulla voidaan usein varmistaa sarveiskalvodystrofian päätyyppi.
Yleisimpiä TGFBI-geenin mutaatioita ja niihin liittyviä tautimuotoja ovat mm. p.Arg124Leu (Reis-Bucklers CD), p.Arg124His (Avellino CD eli GCD2), p.Arg124Cys (Lattice tyyppi I), p.Arg555Gln (Thiel-Behnke CD) sekä p.Arg555Trp (Groenouw CD eli granular CD tyyppi 1).
Tulkinta
Tutkimus kattaa TGFBI-geenin viisi eksonia (eksonit 4, 11, 12, 13 ja 14). Patogeeniseksi tulkitun mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli toisessa TGFBI-geenikopiossa varmistaa vallitsevasti periytyvän sarveiskalvodystrofian diagnoosin ja usein varmistaa sarveiskalvodystrofian tarkemman tyypin.
Huomautuksia
Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.
Tutkimus B -TGFBI-D päivitetty 18.02.2021 / ML
Viimeisin päivitys: 18.04.2024 klo 00:41.