HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Kromosomitutkimus lapsivedestä

2150 Am-Kromos

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh. (09) 471 74339, 050 4270964.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitaloathus.fi / 050 427 0488 ja sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiskiathus.fi / 050 4287258

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Sikiön kohonnut riski kromosomipoikkeavuuteen

Esivalmistelu

Potilas neuvotaan ennen näytteenottoa (kätilö tai perinnöllisyyslääkäri)

Näyteastia

Steriiliruisku

Näyte

Lapsivesinäyte otetaan ultraäänikontrollissa vatsapeitteiden läpi (erikoislääkäri), steriiliin ruiskuun tai suoraan vakuumiputkeen. Ensimmäinen ml lapsivettä hylätään äidin solujen kontaminaation välttämiseksi ja varsinainen näyte, 20 ml, otetaan uuteen steriiliin ruiskuun/vakuumiputkeen. Lapsivesinäyte lähetetään 50 ml steriilissä putkessa tai alkuperäisessä vakuumiputkessa, hyvin pakattuna, huoneenlämpöisenä. Putken päälle liimataan potilaan nimitarra. Lähetteeseen merkitään Raskausviikko, Indikaatio, Lähettävän lääkärin/yksikön puh. no. ja tehty seulontatutkimus. Jos halutaan myös trisomiaPCR tutkimus (6059 Am-TriNhO), se voidaan tehdä samasta näytteestä. Näytteestä on ilmoitettava etukäteen puh. 050 4279411. Poikkeustapauksissa, jos näytettä ei voida lähettää heti, sitä voidaan pitää huoneenlämmössä yli yön. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireellisten näytteiden kohdalla tulee paketin ulko- ja sisäpuolelle kirjoittaa "Kiireellinen". Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti. Jos tätä mahdollisuutta ei ole, tulisi täyttää Genetiikan laboratorion lähete "Geneettiset tutkimukset", ja lähettää se näytteen mukana. Lähetteen saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet

Menetelmä

Kromosomianalyysi. Soluviljely, kromosomipreparaatin valmistus ja karyotyypin määrittäminen G-raita-analyysillä. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys

Arkisin

Tulokset valmiina

2-4 viikon kuluessa

Yleistä

Lapsiveden solut ovat peräisin sikiökudoksista ja niiden kromosomit vastaavat sikiön kromosomeja. Lapsivesi sisältää erityyppisiä soluja, jotka sekä morfologisesti että biokemiallisesti selvästi eroavat toisistaan. Raskauden toisessa trimesterissä normaalin lapsiveden tumallisten solujen määrä vaihtelee 1000 - 100 000 solua ml:ssa lapsivettä. Suuret erot solutiheydessä johtuvat siitä, missä erilaistumisen vaiheessa sikiö on. Isot muutokset epiteelikudoksessa, joka peittää kaikki sikiön pinnat, johtavat suureen solujen irtaantumiseen lapsiveteen. Eri kudokset saattavat tässä suhteessa olla eri vaiheessa tuottaen eri määriä vapaita soluja. Normaalissa lapsivedessä kaikki solut ovat epiteliaalisia.

Tulkinta

Kromosomitutkimuksen tuloksesta kirjoitetaan lausunto

Tutkimus Am-Kromos päivitetty 28.11.2017 / TA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 19.01.2018 klo 00:20.