HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Kromosomitutkimus verestä, synnynnäiset poikkeavuudet

2151 B -Kromos

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, kanslia puh. (09) 471 74339, 050-4270964.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitaloathus.fi / 050 427 0488 ja sairaalageneetikko Tarja Salonen: tarja.salonenathus.fi / 0504286393

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Kliinisten löydösten perusteella herännyt epäily kromosomipoikkeavuudesta, synnynnäiset epämuodostumat, kehitysvammaisuus, dysmorfiset piirteet ja kehitysviivästymä . Epäilty Turner-, Klinefelter-, XXX- tai XYY-oireyhtymä. Viivästynyt tai puuttuva puberteettikehitys, primäärinen tai sekundaarinen amenorrhea, oligomenorrhea, azoospermia, hypergonadotrooppinen hypogonadismi, lapsettomuus, toistuvat keskenmenot (3 tai enemmän - molemmat puolisot tutkittava).

Maligniteetteihin liittyvien näytteiden (luuydin, imusolmuke, tuumori) mukana tulleesta verinäytteestä selvitetään tarvittaessa potilaan synnynnäinen karyotyyppi maligniteettinäytteen tuloksen tulkitsemista varten. Tutkimuksella voidaan myös selvittää tulevan kantasolujen luovuttajan karyotyyppi.

Näyteastia

Na-hepariiniputki 5 ml

Näyte

NÄYTE: 5 ml perifeeristä verta natriumhepariiniputkeen. Vastasyntyneestä riittää 1-2 ml näytettä. Näytteen mukaan liitetään lähete "Lähete geneettistä tutkimusta varten" tai "Lähete geneettistä maligniteetteihin liittyvää tutkimusta varten", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet. Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä, jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB- talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireellisten näytteiden kohdalla tulee paketin ulko- ja sisäpuolelle kirjoittaa "Kiireellinen". Jos näytettä ei voida lähettää näytteenottopäivänä, näytettä voidaan säilyttää huoneenlämmössä yli yön. Näyte ei saa kylmettyä kuljetuksen aikana.

Menetelmä

Kromosomianalyysi. PHA:lla stimuloitu lymfosyyttiviljely ja mitoosien keräys 3 vrk kuluttua. Preparaattien teko ja värjäys, mikroskopointi ja karyotyypin määrittäminen G-raita -analyysillä. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys

Maanantai, tiistai ja perjantai

Tulokset valmiina

Synnynnäisten poikkeavuuksien tulokset 5 viikon kuluessa, kiireellisenä pyydetyt näytteet 1 viikon kuluessa. Syöpätutkimuksen yhteydessä saadun verinäytteen tulos tarvittaessa 3-5 viikon kuluessa.

Yleistä

Yksilön synnynnäinen kromosomisto eli karyotyyppi tutkitaan verinäytteestä tehtävällä tavallisella kromosomitutkimuksella. Analyysissa voidaan nähdä yksittäisten kromosomien poikkeavuudet, sillä kromosomit tunnistetaan G-raitavärjäyksen avulla. Tutkimuksen tarkkuus on noin 5-10 Mb. Jos halutaan tarkempi koko genomin kattava tutkimus (50-200 kb) on suotavaa tehdä molekyylikaryotyypitystutkimus (katso Molekyylikaryotyypitys, B-MKsyn 20845).

Maligniteetteihin liittyvän tutkimuksen yhteydessä lähetetystä verinäytteestä tehty kromosomipreparaatti tutkitaan vain mikäli maligniteettitutkimuksen tulos antaa aihetta epäillä synnynnäistä kromosomipoikkeavuutta.

Tulkinta

Synnynnäisten poikkeavuuksien selvittämiseksi tutkimuksen tarkkuus on 350-550 raitaa/haploidinen kromosomisto (5-10Mb) ja tuloksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Maligniteetteihin liittyvän tutkimuksen yhteydessä lähetetystä verinäytteestä ei anneta lausuntoa paitsi jos tutkimuksessa todetaan synnynnäinen muutos, jolla voi olla merkitystä tutkittavalle ja/tai tutkittavan perheelle (translokaatiot, inversiot ja sukukromosomien numeeriset muutokset).

Huomautuksia

Lähetteeseen pitää merkitä onko kysymys synnynnäisen poikkeavuuden syyn selvittäminen vai maligniteettitutkimuksen yhteydessä lähetetystä verinäytteestä. Näytteen on oltava perillä ennen klo 15.00, tehdään arkisin ei lauantaisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.

Tutkimus B -Kromos päivitetty 28.11.2017 / TA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.