HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Porfobilinogeenideaminaasi, punasoluista

2905 E -PBGD

Tiedustelut

Erikoiskemian laboratorio puh. 09 471 72692

Yhteyshenkilöt

kemisti Sirpa Ranta: sirpa.rantaathus.fi / 050 427 1869

Näyteastia

Li-hepariiniputki 10 ml

Näyte

10 ml hepariiniverta. Näyte on otettava jäähileisiin. Näyte lähetetään kylmälähetyksenä, se ei kuitenkaan saa jäätyä. Näytteen tulisi olla perillä laboratoriossa vuorokauden sisällä.

Näytteen lähettämisestä tulee ilmoittaa etukäteen laboratorioon puh. (09) 471 72692.

Mikäli näytettä ei voida toimittaa laboratorioon vuorokauden sisällä, näyte voidaan käsitellä seuraavan ohjeen mukaisesti ja lähettää pakastelähetyksenä: Hepariiniveri sentrifugoidaan (1000 x g, 10 min). Plasma ja buffy coat poistetaan ja punasolut pestään kahdesti kylmällä 0.9% NaCl -liuoksella. Pestyt punasolut säilytetään pakastettuna (mielellään -20 asteen lämpötilassa) ja lähetetään pakastelähetyksenä.

Menetelmä

Fluorometrinen.

Tekotiheys

Tutkimuksesta on sovittava etukäteen.

Viitearvot

kaikki 55 - 100 pmol/h/mg

Tulkinta

Porfobilinogeenideaminaasi katalysoi neljän porfobilinogeenimolekyylin kondensoitumisen hydroksimetyylibilaaniksi. Entsyymin aktiivisuus on yleensä alentunut akuutissa intermittoivassa porfyriassa. 20 %:lla perheistä, joissa esiintyy akuuttia intermittoivaa porfyriaa, punasolujen entsyymiaktiivisuus on kuitenkin normaali entsyymin kudosspesifisyydestä johtuen.

Huomautuksia

Yksikkö pmol/h/mg tarkoittaa pmol Uroporfyriinia/h/mg proteiinia.

Tietoa porfyrioista ja tutkimuksen valinnasta sivulta http://www.porphyria-europe.com

Suomenkielisiin sivuihin pääsee klikkaamalla ensin joko Suomen karttaa tai kohtaa "Specialist centres", aukeavalla uudella sivulla klikataan kartalta kohtaa "Helsinki".

Tutkimus E -PBGD päivitetty 19.05.2016 / SHR

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 16.01.2018 klo 00:23.