HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Oligosakkariidit (kval), vuorokausivirtsasta

3462 dU-Oligs-O

Tiedustelut

HYKS-instituutti Oy, Lastentautien laboratorio, puh. (09) 471 71942

Yhteyshenkilöt

lääkäri Martin Renlund: martin.renlundathus.fi / (09) 471 73650 ja kemisti Elsa Valtonen: elsa.valtonenathus.fi / (09) 471 71937 / 050 428 6416

Lähete

Lastentautien laboratorion tutkimukset, HYKS-instituutti

Indikaatiot

Lysosomaalisen kertymäsairauden epäily, joka voi perustua seuraaviin seikkoihin: 1. Perheessä tai suvussa samantapainen tai tunnettu lysosomaalinen tauti. 2. Vaikeasti sairas vastasyntynyt, etenkin jos neurologisia oireita. 3. Huonosti menestyvä imeväinen, huono painonnousu, hidas kehitys, hepatosplenomegalia. 4. Neurologiset oireet: etenevä aivotauti, kouristelu. 5. Vajaamielisyys. 6. Outo ulkonäkö: Hurler-habitus, karkeat tai muutoin poikkeavat piirteet. 7. Silmäoireet: samea sarveiskalvo, kaihi, retinamuutokset "cherry-redspot". 8. Vakuolisolut positiiviset.

Näyteastia

Muoviputki 10 ml

Näyte

Säilytys keräyksen aikana +4C. Vuorokausivirtsa sekoitetaan hyvin ja mitataan. Sekoitetusta virtsasta lähetetään 10 ml. Voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Jos näyte ei ehdi laboratorioon samana päivänä näyte pakastetaan tai näyteputkeen lisätään tymolikide.

Menetelmä

Ohutlevykromatografinen. Alihankintana teetettävä tutkimus.

Tekotiheys

Kerran kahdessa viikossa.

Tulokset valmiina

Vastaus noin kuukauden kuluessa. Kiireelliset näytteet analysoidaan heti ja vastataan puhelimitse.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Huomautuksia

1.6.2017 alkaen tutkimus ei ole enää HUSLABin tutkimusvalikoimassa.

Tutkimus dU-Oligs-O päivitetty 01.06.2017 / HM

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.