HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Kromosomitutkimus istukan korion villus kudoksesta

3641 Cv-Kromos

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh. (09) 471 74339, 050 4270964.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitaloathus.fi / 050 427 0488 ja sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiskiathus.fi / 050 4287258

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Sikiön kohonnut riski kromosomipoikkeavuuteen.

Näyteastia

Petrimalja 100 x 15 mm

Näyte

Istukkabiopsiaa varten 20 ml ruiskuun vedetään 15 ml hepariini/PBS-puskuriliuosta. Jos lähettäjän näytteenottopaikalla ei ole mahdollista steriilisti puhdistaa korion villus kudosta, koko näyte siirretään ruiskusta 50 ml Falcon putkeen. Jos näyte puhdistetaan paikan päällä, korion villus kudos siirretään 2 ml steriiliin putkeen kudosviljelymediassa. Villuksia ei saa lähettää kuivana. Kromosomitutkimusta varten lähetetään koko saatu näyte. Näyte toimitetaan heti laboratorioon huoneenlämmössä. Putken päälle liimataan potilaan nimitarra. Lähetteeseen merkitään Raskausviikko, Indikaatio, Lähettävän lääkärin/yksikön puh. no. ja tehty seulontatutkimus. Jos halutaan myös trisomia PCR tutkimus (Cv-TriNhO 6061), se voidaan tehdä samasta näytteestä. Näytteestä on ilmoitettava etukäteen puh.(09)471 74339. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireellisten näytteiden kohdalla tulee paketin ulko- ja sisäpuolelle kirjoittaa "Kiireellinen". Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti. Jos tätä mahdollisuutta ei ole, tulisi täyttää Genetiikan laboratorion lähete "Geneettiset tutkimukset", ja lähettää se näytteen mukana. Lähetteen saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet. Jos näytettä ei voida lähettää näytteenottopäivänä, näytettä voidaan säilyttää huoneenlämmössä yli yön. Näyte ei saa kylmettyä kuljetuksen aikana.

Menetelmä

Kromosomianalyysi. Soluviljely, kromosomipreparaatin valmistus ja karyotyypin määrittäminen G-raita-analyysillä. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys

Maanantaista torstaihin

Tulokset valmiina

1-4 viikon kuluessa

Yleistä

Istukka kehittyy samasta hedelmöittyneestä munasolusta kuin sikiö, joten istukan solujen tumissa on sama kromosomisto/ genomi kuin itse sikiön soluissakin. Istukka on rakennettu korion villuksista, joiden uloin epiteliaalinen kerros muodostuu trofoblasteista: Synsytiotrofoblastit ovat jättisoluja, joissa on monta, jopa sata tumaa. Synsytiokerroksen alla on sytotrofoblastikerros, jossa on yksitumaisia alkuraskaudessa vilkkaasti jakautuvia soluja. Näistä soluista voidaan tehdä kromosomipreparaatti ilman pitkäaikaista kudosviljelyä (ns. suora preparaatti). Villuksen sisäosassa on mesenkymaalisia soluja joita voidaan viljellä ja saada täten riittävästi jakautuvia soluja kromosomitutkimusta varten. Pulloviljelyssä kasvaa sekä epiteliaalisia sytotrofoblasteja että mesenkymaalisia soluja , fibroblasteja.

Tulkinta

Tutkimuksen tuloksesta laaditaan lausunto.

Tutkimus Cv-Kromos päivitetty 28.11.2017 / TA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.