HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Uroporfyrinogeenidekarboksylaasi, punasoluista

3675 E -UporfDC

Tiedustelut

Erikoiskemian laboratorio puh. 09 471 72692

Yhteyshenkilöt

kemisti Sirpa Ranta: sirpa.rantaathus.fi / 050 427 1869

Näyteastia

Li-hepariiniputki 10 ml

Näyte

10 ml hepariiniverta. Näyte otetaan jäämurskaan. Näyte lähetetään kylmälähetyksenä, se ei kuitenkaan saa jäätyä. Näytteen tulisi olla perillä Erikoiskemian laboratoriossa samana päivänä klo 14 mennessä. Näytteen lähettämisestä tulee ilmoittaa etukäteen laboratorioon puh. (09) 471 72692.

Mikäli näytettä ei voida toimittaa laboratorioon näytteenottopäivänä, näyte voidaan käsitellä seuraavan ohjeen mukaisesti ja lähettää pakastelähetyksenä: Hepariiniveri sentrifugoidaan (1000 x g, 10 min). Plasma ja buffy coat poistetaan ja punasolut pestään kahdesti kylmällä 0.9% NaCl -liuoksella. Pestyt punasolut säilytetään pakastettuna (mielellään -70 asteen lämpötilassa) ja lähetetään pakastelähetyksenä.

Menetelmä

Spektrofotometrinen.

Tekotiheys

Tutkimuksesta on sovittava etukäteen.

Viitearvot

kaikki 65 - 100 pmol/h/mg proteiinia

Tulkinta

Uroporfyrinogeenidekarboksylaasi dekarboksyloi nimensä mukaisesti uroporfyrinogeenin neljä etikkahapporyhmää, jolloin muodostuu koproporfyrinogeeni I ja III isomeereja. Alentunut entsyymin aktiivisuus viittaa familiaaliseen porphyria cutanea tardaan (Tyyppi II). Sporadisessa porphyria cutanea tardassa (Tyyppi I) entsyymivika on ainoastaan maksasoluissa eikä punasolujen entsyymiaktiivisuus eroa normaalista. Tyyppi III on harvinainen familiaalinen tautimuoto, jossa punasolujen entsyymiaktiivisuus on normaali. Heksaklorobentseenin aiheuttamassa toksisessa porfyriassa voi punasolujen uroporfyrinogeenikarboksylaasin aktiivisuus alentua.

Huomautuksia

Tietoa porfyrioista sivulta http://www.porphyria-europe.com

Tutkimus E -UporfDC päivitetty 16.01.2018 / SHR

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.