HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Karnitiini, totaali, seerumista

3853 S -Karni-T

Osatutkimukset

S -Karni-V

Tiedustelut

Naistenklinikan laboratorio puh. (09) 471 72932

Yhteyshenkilöt

lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanenathus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Ursula Turpeinen: ursula.turpeinenathus.fi / (09) 471 72845 / 050 427 1459

Näyteastia

Seerumi-geeliputki 5 ml

Näyte

0.5 ml seerumia. Seerumi pakastetaan ja lähetetään pakastettuna.

Menetelmä

Nestekromatografia. Menetelmällä saadaan määritetyiksi vapaa karnitiini, asetyylikarnitiini ja propionylkarnitiini. Kokonaiskarnitiinitulos on edelläolevien summa.

Tekotiheys

Kerran kahdessa viikossa

Viitearvot

0 - 1 v 20 - 60 µmol/l
2 - 7 v 20 - 60 µmol/l
yli 7 v 20 - 60 µmol/l

Tulkinta

Karnitiini kuljettaa rasvahappoja mitokondrioihin ja sieltä pois erilaisia usein haitallisia aineenvaihduntatuotteita. Karnitiinin mittaus (lähinnä S-Karni-T) antaa tietoa erilaisista aineenvaihduntasairauksista, lähinnä perinnöllisistä rasvahappoaineenvaihdunnan ja energia-aineenvaihdunnan sairauksista.

Näissä sairauksissa paastoseerumin vapaan karnitiinin pitoisuus, erityisesti sen osuus totaalikarnitiinista, laskee aluksi ja myöhemmin myös totaalikarnitiinipitoisuus. Karnitiinin puute voidaan varmentaa lihasbiopsiasta. Virtsan karnitiinin eritys voi olla akuutissa vaiheessa lisääntynyt edeltäen seerumin pitoisuusmuutoksia. Suositeltavin näyte on vuorokausivirtsa.

Karnitiinipuutteeseen viittaavat oireet ja löydökset ovat akuutti metabolinen kriisi, huonosti menestyvä imeväinen ("failure to thrive"), kohtauksenomaiset stressin tai infektion aikana pahenevat oireet tai progredioiva enkefalopatia, huono paaston- tai rasituksensietokyky, lihasheikkous, väsymys tai uupumustaipumus. Siihen voivat viitata myös kouristelu, taantuminen, hypoglykemia (etenkin hypoketoottinen), metabolinen asidoosi, poikkeavan korkea laktaattiarvo, orgaanishappovirtsaisuus, virtsan poikkeava haju, organomegalia ja kardiomyopatia.

Huomautuksia

Näytteestä määritetään seerumin totaali ja vapaa karnitiini.

Tutkimus S -Karni-T päivitetty 24.01.2017 / EH

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.