HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

LDL-reseptoritutkimus, FH-diagnoosi, verestä

3865 B -LDLRe-D

Tiedustelut

Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy, asiakaspalvelu, puh. (09) 525 61

Yhteyshenkilöt

lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonenathus.fi / 050-427 0523

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Epäily familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti).

Esivalmistelu

Mitään erityisiä esivalmisteluja ei tarvita, ja potilas voi käyttää kolesterolia alentavaa lääkehoitoa näytteenoton ajankohtana.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3 ml EDTA-antikoaguloitua laskimoverta. Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä, mikäli se saapuu laboratorioon viimeistään näytteenottoa seuraavana päivänä. Vaihtoehtoisesti näyte voidaan pakastaa (-20 C), jolloin se säilyy jopa vuosia.

Menetelmä

Polymeraasiketjureaktio (PCR) ja restriktioentsyymidigestio. Alihankintana teetettävä tutkimus.

Tekotiheys

Kaksi kertaa kuukaudessa

Yleistä

Familiaalinen hyperkolesterolemia eli FH-tauti periytyy vallitsevasti. Noin 10 000 suomalaista sairastaa tätä tautia. FH-taudissa seerumin korkea LDL-kolesterolipitoisuus aiheuttaa kolesterolin kertymistä valtimoiden seinämiin ja johtaa hoitamattomana sepelvaltimotautiin. FH-tauti liittyy kromosomissa 19p13.2 sijaitsevaan LDL-reseptorigeenin virheisiin. LDL-reseptorigeenistä on löydetty useita erilaisia mutaatioita, joista seitsemän yleisintä Suomessa ovat FH-Helsinki, FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12. Mutaatioiden esiintyminen vaihtelee alueellisesti, mutta em. mutaatiot kattavat noin 93 % LDL-reseptorigeenin mutaatioista.

Tulkinta

FH-mutaation löytyminen varmistaa familiaalisen hyperkolesterolemian eli FH-taudin diagnoosin. Jos tutkittuja mutaatioita ei löydy, saattaa potilaalla silti olla FH-tauti. Tällöin taudin voi olla aiheuttanut joku muu kuin em. mutaatiot. On myös mahdollista, että potilaalla on muista syistä johtuva joko primaarinen tai sekundaarinen hyperkolesterolemia.

FH-Helsinki-mutaatio esiintyy noin 40 %:lla ja FH-Pohjois-Karjala noin 30 %:lla suomalaisista FH-potilaista. Yhteensä ne kattavat siis noin kaksi kolmannesta kaikista FH:ta aiheuttavista LDL-reseptorigeenin mutaatioista Suomessa. FH-Turku, FH-Pori ja FH-Pogosta ovat seuraavaksi yleisimpiä. FH-Fin11 ja FH-Fin12 ovat harvinaisempia.

FH-Pohjois-Karjala on yleisin mutaatiotyyppi Itä-Suomessa, FH-Helsinki Pohjois-Suomessa. Länsi-Suomessa FH-Turku ja FH-Pori kattavat noin puolet tautitapauksista.

Tutkimus B -LDLRe-D päivitetty 20.05.2015 / TK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.