HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Gelsoliinigeeni, DNA-tutkimus verestä

3947 B -Gelso-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabathus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Suomalaisen amyloidoosin diagnostiikka, ennustava geenitestaus riskihenkilöillä, sarveiskalvon verkkomainen dystrofia.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 7 ml EDTA-putkeen. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Suomalainen perinnöllinen amyloidoosi (Familial amyloidosis, Finnish type, FAF, Meretojan tauti) on vallitsevasti periytyvä systeemisairaus, joka kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Tauti alkaa 20-30 vuoden iässä silmäoirein, jotka johtuvat sarveiskalvon verkkomaisesta rappeumasta. Myöhemmin ilmaantuu aivohermojen ja ääreishermoston neurologisia ja dermatologisia oireita. Taudin aiheuttaa elimistöön kertyvä amyloidiproteiini, joka koostuu gelsoliinimolekyylin osasista. Toistaiseksi kaikilla suomalaisilla FAF-potilailla on esiintynyt sama GSN-geenin c.640G>A-mutaatio p.(Asp214Asn), joka on aiemmin tunnettu nimellä c.654G>A p.(Asp187Asn).

Tulkinta

Tutkimus kattaa mutaation c.640G>A, joka on aiemmin tunnettu nimellä c.654G>A. Mutaation löytyminen toisessa gelsoliinigeenikopiossa varmistaa vallitsevasti periytyvän FAF-taudin diagnoosin.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -Gelso-D päivitetty 03.02.2017 / MK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.