HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

LDL-reseptori, FH-Helsinki-mutaatio, verestä

4141 B -LDLRH-D

Tiedustelut

Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy, asiakaspalvelu, puh. (09) 525 61

Yhteyshenkilöt

lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonenathus.fi / 050-427 0523

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Yksittäisen mutaation selvittäminen esim. lähisukulaiselta.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3 ml EDTA-antikoaguloitua laskimoverta. Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä, mikäli se saapuu laboratorioon viimeistään näytteenottoa seuraavana päivänä. Vaihtoehtoisesti näyte voidaan pakastaa (-20 C), jolloin se säilyy jopa vuosia.

Menetelmä

Polymeraasiketjureaktio (PCR) ja restriktioentsyymidigestio. Alihankintana teetettävä tutkimus.

Tekotiheys

Kaksi kertaa kuukaudessa

Tulkinta

FH-Helsinki-mutaatio esiintyy noin 40 %:lla suomalaisista, joilla on familiaalinen hyperkolesterolemia (FH-tsauti). FH-Helsinki on siten yleisin FH-taudin mutaatio Suomessa. Esiintyvyydet tarkemmin tutkimuksessa 3865 B -LDLRe-D.

Tutkimus B -LDLRH-D päivitetty 21.10.2014 / LU

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.