HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Rasvahapot, hyvin pitkäketjuiset (22 C), seerumista, paastotilassa

4162 fS-VLCFA

Osatutkimukset

C24:0/22:0, C26:0/22:0 ja FA-C26:0

Tiedustelut

Huom! uusi lähetysosoite (25.1.2016 lähtien): Laboratory of Genetic Metabolic Diseases (FO-132), Academic Medical Center PO Box 22700 1100 DE Amsterdam, The Netherlands (email: qzm_metab(at)amc.nl, tel +31-20 5665393) Drs. N. Abeling, F. Vaz, W. Kulik.

Yhteyshenkilöt

lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanenathus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedtathus.fi / 050-4286646

Indikaatiot

Peroksisomitaudin epäily (esim. adrenoleukodystrofia, adrenomyeloneuropatia, Zellwegerin oireyhtymä).

Esivalmistelu

Potilas paastoaa yön yli ennen näytteenottoa.

Näyteastia

Seerumiputki 5 ml

Näyte

1 ml seerumia (minimi 0.7 ml). Seerumi erotellaan sen hyydyttyä mahd. pian ja pakastetaan välittömästi. Näyte lähetetään hiilihappojäissä maanantain ja keskiviikon välisenä aikana, näyte oltava perillä Hollanissa ennen perjantaita! Viikonlopun yli näyte säilytetään - 20C:ssa.

Uusi tekopaikka: Laboratory of Genetic Metabolic Diseases (FO-132), Academic Medical Center PO Box 22700 1100 DE Amsterdam, The Netherlands (email: qzm_metab(at)amc.nl, tel +31-20 5665393) Drs. N. Abeling, F. Vaz, W. Kulik.

Näytteiden lähetysosoite: Laboratory of Genetic Metabolic Diseases (FO-132), Academic Medical Center, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam, The Netherlands.

Menetelmä

Kaasukromatografia-massaspektrometria. Alihankintana teetettävä tutkimus.

Tulokset valmiina

2-4 viikon kuluessa. Kiireellisistä näytteistä soitettava erikseen.

Tulkinta

Hyvin pitkäketjuisia tyydyttyneitä rasvahappoja (24 tai 26 hiiliatomia) saadaan ravinnosta ja elimistö valmistaa niitä myös itse. Näiden rasvahappojen katabolia tapahtuu peroksisomeissa. Katabolia häiriintyy peroksisomitaudeissa kuten Zellwegerin oireyhtymässä, adrenoleukodystrofiassa ja adrenomyeloneuropatiassa. Tällöin pitkäketjuisia rasvahappoja kertyy kudoksiin ja seerumiin, joten määritystä voidaan käyttää peroksisomitautien osoitukseen.

Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Huomautuksia

Tutkimus vaatii lähetteen. Sen voi tulostaa alla olevasta netti-osoitteesta. https://www.amc.nl/web/Het-AMC/Afdelingen/Medische-afdelingen/Laboratory-Genetic-Metabolic-Diseases-1/Very-longchain-fatty-acids.htm

Mikäli tulostus ei onnistu, voi tiedot laittaa Blanko-lähetteellä, jolloin laboratorio siirtää ne AMC:n lähetteeseen. Blanko-lahetteessä vaadittavat tiedot ovat:

Potilaan henkilötiedot sis. etu- ja sukunimi, henkilötunnus ja sukupuoli

Haluttu tutkimus - S-VLCFA

Epäilty tauti - Suspicion of peroxisomal disease

Näytemuoto - Serum

Lyhyt tautianamneesi (in English)

Vastauksen lähetystiedot (Laboratorio täyttää)

Tutkimus fS-VLCFA päivitetty 13.10.2017 / LL

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.