Rasvahapot, hyvin pitkäketjuiset (22 C), seerumista, paastotilassa
| 4162 | fS-VLCFA |
Tiedustelut
Tel +31 20 5665393 www.labgmd.nl
Academic Medical Center Laboratory Genetic Metabolic Diseases (F0-132) Amsterdam The Netherlands
Yhteyshenkilöt
lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanen
hus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedthus.fi / 050-4286646
Indikaatiot
Peroksisomitaudin epäily (esim. adrenoleukodystrofia, adrenomyeloneuropatia, Zellwegerin oireyhtymä).
Esivalmistelu
Potilas paastoaa yön yli ennen näytteenottoa.
Näyteastia
Seerumiputki 5 ml
Näyte
1 ml seerumia (minimi 0.7 ml). Seerumi erotellaan sen hyydyttyä mahd. pian ja pakastetaan välittömästi. HUSLAB-talon näytteiden vastaanotosta näytteet lähetetään keskiviikkoisin AMC:n laboratorioon, Amsterdamiin.
Laboratory of Genetic Metabolic Diseases (FO-132), Academic Medical Center PO Box 22700 1100 DE Amsterdam, The Netherlands (email: qzm_metab(at)amc.nl, tel +31-20 5665393) Drs. N. Abeling, F. Vaz, W. Kulik.
Näytteiden lähetysosoite: Laboratory of Genetic Metabolic Diseases (FO-132), Academic Medical Center, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam, The Netherlands.
Menetelmä
Kaasukromatografia-massaspektrometria. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Tekotiheys
Kuukauden kuluessa.
Tulokset valmiina
2-4 viikon kuluessa. Kiireellisistä näytteistä soitettava erikseen.
Tulkinta
Hyvin pitkäketjuisia tyydyttyneitä rasvahappoja (24 tai 26 hiiliatomia) saadaan ravinnosta ja elimistö valmistaa niitä myös itse. Näiden rasvahappojen katabolia tapahtuu peroksisomeissa. Katabolia häiriintyy peroksisomitaudeissa kuten Zellwegerin oireyhtymässä, adrenoleukodystrofiassa ja adrenomyeloneuropatiassa. Tällöin pitkäketjuisia rasvahappoja kertyy kudoksiin ja seerumiin, joten määritystä voidaan käyttää peroksisomitautien osoitukseen.
Tutkimuksesta annetaan lausunto.
Huomautuksia
Tutkimuksen tilauksen yhteydessä vastataan lisätietokysymyksiin (Date of birth, Sex, Relevant clinical and lab findings, Medication) englanniksi. HUSLAB-talon näytteiden vastaanotosta näytteet lähetetään Amsterdamiin, AMC:n laboratorioon keskiviikkoisin, ja samalla lisätietovastaukset tulostetaan näytteen mukaan.
Tutkimus fS-VLCFA päivitetty 23.01.2023 / LL
Viimeisin päivitys: 18.04.2024 klo 00:41.