HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Biotinidaasi, seerumista

4291 S -Biotase

Tiedustelut

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Klinisk Kemi puh. +46-31-601000

Yhteyshenkilöt

lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanenathus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedtathus.fi / 050-4286646

Indikaatiot

Biotinidaasin puutos -epäily.

Näyteastia

Seerumi-geeliputki 5 ml

Näyte

Seerumi erotellaan ja lähetetään pakastettuna.

Näytteen lähetysosoite: Laboratoriet för klinisk kemi, Bruna stråket 16, Sahlgrenska sjukhuset, 413 45 Göteborg, Sverige.

Menetelmä

Fotometrinen. Alihankintana teetettävä tutkimus.

Viitearvot

kaikki 116 - 199 nkatal/L

Tulkinta

Biotinidaasi-entsyymin puutos johtuu BTD-geenin mutaatiosta. Mutaatioita on erilaisia, joissakin entsyymi ei toimi normaalisti, toisissa entsyymiä tuotetaan vain vähäisissä määrin. Mutaatioiden kantajuus on melko yleistä (useissa väestöissä 1:120), mutta puutos koskee vain harvinaisia homotsygootteja, koska perityminen on autosomaalista, resessiivistä. Biotiini kuuluu B-vitamiineihin. Se esiintyy useissa entsyymeissä (karboksylaasit) kovalenttisesti sitoutuneena. Biotinidaasin puutteessa proteiineihin sitoutunutta biotiinia ei voida erottaa ja käyttää normaaliin tapaan ravinnosta, eikä myöskään biotiinin uudelleenkäyttö proteiiniaineenvaihdunnassa toimi normaaliin tapaan. Biotinidaasin puutteessa mm. aminohapot leusiini ja isoleusiini eivät hajoa täysin ja myös rasvojen ja hiilihydraattien aineenvaihdunnassa on puutteita. Biotinidaasin puutoksessa syntyy biotiinin dietaarista puutetta vastaava tila. Biotinidaasin puutos voi ilmetä vastasyntyneellä tai vasta myöhemmin. Hoitona voidaan käyttää säännöllistä biotiinin antoa suun kautta.

Tutkimus S -Biotase päivitetty 13.10.2017 / LL

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.