HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

APC-resistenssi, plasmasta

4378 P -APCres

Osatutkimukset

B -FV-D

Tiedustelut

HUSLAB Asiakasneuvonta puh. 09 471 72579, arkisin klo 07.30-15.30. HUSLAB Hyytymislaboratorio 050 468 3910 tai 09 471 74303, päivystysaikana 09 471 74330.

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Timea Szanto: timea.szantoathus.fi / 050 4287356 ja kemisti Jari Leinonen: jari.leinonenathus.fi / (09) 471 74337 / 050 427 0591

Lähete

Tromboositaipumuksenselvittely/HUSLAB

Indikaatiot

Laskimotukostaipumuksen selvittely.

Näyteastia

Hyytymistutkimusputki, 109 mM Na-sitraatti, 2 x 3.5 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 3.2% Na-sitraattiputkeen. Näyte säilyy erottelematta huoneenlämmössä noin 8 tuntia. Jos näytettä ei voida toimittaa määritettäväksi 8 tunnin sisällä, toinen näyteputki sentrifugoidaan (15 min 2500 g) ja plasma erotellaan kahteen muoviputkeen. Plasmaputkien lähetys pakastettuna. Toinen näyteputki (B-FV-D) on lähetettävä kokoverenä (ei saa jäätyä), säilytys erottelemattomana jääkaapissa 7 vrk.

Menetelmä

Tutkitaan, kuinka paljon näytteen APTT-aika pidentyy aktivoidun proteiini C:n (APC) lisäyksen jälkeen. Tuloksena ilmoitetaan APTT-aikojen suhde APC:n lisäämisen jälkeen ja ennen sitä. Matala suhde (alle 2.2) viittaa APC- resistenssiin. Hyytymistekijä FV:n Arg-506-Gln -mutaation osoituksessa käytetään monistetun DNA:n minisekvenointia.

Tekotiheys

Arkipäivisin (ma-pe)

Tulokset valmiina

Hyytymistutkimus 1-5 pv:n ja geenitutkimus n. 3 vkon kuluttua

Viitearvot

kaikki yli 2.2

Tulkinta

Hyytymistekijä V -geenin R506Q-mutaatio on autosomissa vallitsevasti periytyvä ominaisuus, joka aiheuttaa verisuonitukoksille altistavan hyytymishäiriön. Hyytymistekijä V (faktori V, FV) on muuttunut pistemutaation vuoksi niin, että proteiini C ei pysty sitä inaktivoimaan - ilmiöstä käytetään nimeä APC-resistenssi.

P -APCres -tutkimukseen sisältyvät hyytymismittauksella selvitetty APC-resistenssi ja geenitutkimus pistemutaatio FV R506Q:n selvittämiseksi (4410 B -FV-D, tilattavissa myös erikseen).

FV R506Q -mutaatio todetaan n 2-5%:lla normaaliväestöstä ja n. 10-20%:lla laskimotukospotilaista ja se aiheuttaa n. 2-5 - kertaisen laskimotukosriskin. Tukokset ovat usein spontaaneja. Klassiset vaaratekijät, kuten leikkaus, murtuma , vaikea infektio, nefroosi, sekä naisilla e-pillerit, raskaus ja synnytys, lisäävät tukosvaaraa. APC- resistenssin aiheuttama tukostaipumus vaihtelee sukujen välillä sekä myös sukujen sisällä. Vain osa henkilöistä, joilla on APC- resistenssi, saa koskaan tukoksia. Tukokset ovat harvinaisia ennen murrosikää. APC-resistenssi on vain lievä riskitekijä valtimotrombooseille, vaikkakin on näyttöä, että se lisää muihin riskitekijöihin (esim. tupakointi, lupusantikoagulantti) liittyvää valtimotukosvaaraa.

Poikkeavasta löydöksestä annetaan lausunto.

Tutkimus P -APCres päivitetty 24.04.2017 / TS

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 20.04.2018 klo 01:18.