HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. verestä

4644 B -CLN3-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabathus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Juveniilin neuronaalisen seroidilipofuskinoosin epäily (JNCL, Batten-Spielmeyer-Sjögrenin tauti), JNCL-kantajadiagnostiikka riskisuvuissa, ennen kouluikää alkavan näkövammaisuuden etiologinen selvittely, lymfosyyteissä todetut vakuolit.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (JNCL) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, peittyvästi periytyvä neurodegeneratiivinen kertymäsairaus, joka alkaa ennen kouluikää näön huononemisella. Muita tyypillisiä löydöksiä ovat epilepsia ja lymfosyyteissä todettavat vakuolit. JNCL aiheutuu CLN3-geenin mutaatioista, joista tavallisin on CLN3-geenin 1,02 kiloemäksen deleetiomutaatio, joka sisältää eksonien 7 ja 8 aminohappoja koodittavat 217 emästä, c.461_677del. Mutaatio johtaa lukukehyksen muutokseen ja ennenaikaisen lopetuskodonin syntymiseen, p.(Gly154Alafs*29). Tämä valtamutaatio kattaa noin 90 %:a suomalaisten JNCL-potilaiden mutaatioista. Tutkimuksessa analysoidaan lisäksi yksittäisiltä potilailta tavattu harvinaisempi mutaatio, 3 kiloemäksen deleetiomutaatio, joka sisältää CLN3-geenin eksonit 10-13, c.791_1056del. Tämä mutaatio aiheuttaa myös lukukehyksen muutoksen ja ennenaikaisen lopetuskodonin syntymisen, p.(Gly264Valfs*29).

Tulkinta

Tutkimus kattaa CLN3-geenin suomalaisen valtamutaation, 1.02 kiloemäksen deleetiomutaation ja harvinaisemman 3 kiloemäksen deleetiomutaation. Mutaation löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä toisen mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia), varmistaa JNCL diagnoosin. Terveellä henkilöllä yhden mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa CLN3-geenikopiossa osoittaa JNCL-taudin kantajuuden.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -CLN3-D päivitetty 03.02.2017 / MK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 22.01.2018 klo 00:20.