HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. verestä

4646 B -CLN5-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenathus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Variantin myöhäisinfantiilin neuronaalisen seroidilipofuskinoosin diagnostiikka (vLINCL, Jansky-Bielschowskyn taudin suomalainen varianttimuoto), vLINCL-kantajadiagnostiikka riskisuvuissa.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Variantti neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (vLINCL) on Suomessa Etelä-Pohjanmaalle rikastunut vaikeaan kehitysvammaisuuteen johtava, peittyvästi periytyvä, etenevä kertymäsairaus. Ensimmäiset oireet alkavat 4-7-vuotiaana kömpelyytenä, näön huononemisena ja kehityksen taantumisena. Tauti aiheutuu CLN5-geenin patogeenisistä muutoksista, joista valtamutaatio c.1175_1176delAT p.(Tyr392Ter) on löydettävissä lähes kaikilta suomalaisilta vLINCL-potilailta homotsygoottisessa muodossa. Yksittäisillä potilailla esiintyy harvinainen patogeeninen muutos c.225G>A p.(Trp75Ter).

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.1175_1176delAT, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa vLINCL-taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa CLN5-geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun harvinaisen, patogeenisen muutoksen mahdollisuus. Valtamutaatio kattaa noin 94 % suomalaisten vLINCL-potilaiden patogeenisistä muutoksista.

Huomautuksia

Valtamutaatiotutkimus. Lähetteeseen pyydetään maininta, mikäli tutkimustuloksen osoittaessa heterotsygotiaa tai jäädessä negatiiviseksi toivotaan tutkittavan lisäksi CLN5-geenin harvinainen, patogeeninen muutos c.225G>A p.(Trp75Ter) (20306 B- minMut).

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -CLN5-D päivitetty 28.03.2023 / RS

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 28.03.2024 klo 00:41.