HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. kudosnäytteestä

4647 Ts-CLN5-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

ylilääkäri Kristiina Aittomäki: kristiina.aittomakiathus.fi / 050-427 1406 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabathus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Riskiraskaudet.

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Variantti neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (vLINCL) on Suomessa Etelä-Pohjanmaalle rikastunut vaikeaan kehitysvammaisuuteen johtava, peittyvästi periytyvä, etenevä kertymäsairaus. Ensimmäiset oireet alkavat 4-7-vuotiaana kömpelyytenä, näön huononemisena ja kehityksen taantumisena. Tauti aiheutuu CLN5-geenin mutaatioista, joista valtamutaatio c.1175_1176delAT, p.(Tyr392Ter) on löydettävissä lähes kaikilta suomalaisilta vLINCL-potilailta homotsygoottisessa muodossa. Yksittäisillä potilailla esiintyy harvinainen mutaatio c.225G>A, p.(Trp75Ter).

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.1175_1176delAT, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa vLINCL-taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa CLN5-geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisen mutaation mahdollisuus. Valtamutaatio kattaa noin 94 % suomalaisten vLINCL-potilaiden mutaatioista.

Huomautuksia

Valtamutaatiotutkimus. Lähetteeseen pyydetään maininta, mikäli tutkimustuloksen osoittaessa heterotsygotiaa tai jäädessä negatiiviseksi toivotaan tutkittavan lisäksi CLN5-geenin harvinainen mutaatio c.225G>A, p.(Trp75Ter) (20305 Ts-minMut).

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-CLN5-D päivitetty 27.01.2017 / MK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 22.01.2018 klo 00:20.