HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Dystrofia myotonica (DM), DM-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus kudosnäytteestä

4649 Ts-DM1-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Annukka Tuiskula: annukka.tuiskulaathus.fi / 0504279411

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Riskiraskaudet. Äidin DMPK-geenin CTG-toistojaksomäärän esimutaatio/mutaatio.

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Fragmenttianalyysi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kahden kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Dystrofia myotonica tyyppi 1 on vallitsevasti periytyvä, usean eri elinjärjestelmän oireita aiheuttava lihassairaus, jonka tunnusmerkkejä ovat lihasoireiden (heikkous, surkastuminen ja myotonia) ohella harmaakaihi, rytmihäiriöalttius ja hormonitoimintojen poikkeavuudet (mm. diabetestaipumus, kuukautishäiriöt). Taudin vaikeassa, synnynnäisessä muodossa, joka ilmenee lähes yksinomaan virheellisen tautigeenin periytyessä äidiltä lapselle, lapsella todetaan hypotoniaa ja kehitysvammaisuutta. Tauti aiheutuu dystrophia myotonica -proteiinikinaasi (DMPK)-geenin 3'-pään ei-koodaavalla alueella sijaitsevan kolmen emäksen toistojakson (CTG) laajentumisesta, jonka seurauksena useiden geenien luenta häiriintyy. Toistojaksojen määrällä on taipumus lisääntyä virheellisen geenikopion periytyessä seuraavalle sukupolvelle (antisipaatio), jolloin seurauksena nähdään taudin alkamisiän varhentuminen ja oireiden vaikeutuminen seuraavassa sukupolvessa.

Tulkinta

Normaali CTG-toistojaksojen määrä on alle 36. Taudin vaikeusaste vaihtelee DMPK-geenin CTG-toistojaksomäärän mukaan ja yksilötasolla alla mainitut rajat ovat suuntaa antavia. Toistojaksolukumäärä 51-150 aiheuttaa lievän taudinkuvan ja toistojaksolukumäärä n. 100-1000 klassisen taudinkuvan. Vaikeissa, synnynnäisissä tautimuodoissa CTG-toistojaksoja voi olla yli 2000. Toistojaksolukumäärä 36-50 (esimutaatio) ei aiheuta oireita kantajalleen, mutta monistuma saattaa periytyä lapselle pidempänä, oireita aiheuttavassa muodossa. Mikäli löydöksenä on yksi normaalialueen alleeli, voi kyseessä olla homotsygotia kyseisen normaalin toistojaksolukumäärän suhteen tai näytteessä voi olla suuri monistuma, joka ei tule esille laboratoriossa käytetyillä menetelmillä. Tällaisissa tapauksissa, mikäli kliinisten oireiden perusteella on vahva epäily DM1:sta, näyte lähetetään Southern-blottauksella tehtävään jatkotutkimukseen, joka tehdään alihankintana. Jatkotutkimuksesta annetaan lisälausunto.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-DM1-D päivitetty 01.12.2017 / LS

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.