HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP), laaja APC-geenin mutaatiohaku verestä

4651 B -FAPL-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

asiantuntijalääkäri Päivi Peltomäki: paivi.peltomakiathelsinki.fi / (09) 191 25092 ja sairaalageneetikko Annukka Tuiskula: annukka.tuiskulaathus.fi / 0504279411

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Perinnöllisen polypoottisen paksunsuolensyövän tuntemattoman mutaation tutkiminen

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS.

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kolmen kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Perinnöllinen paksunsuolen adenomatoottinen polypoosi (FAP) on vallitsevasti periytyvä suolistosairaus, jossa murrosiästä alkaen paksunsuolen limakalvolle ilmaantuu satoja tai jopa tuhansia polyyppeja. Osa polyypeistä muuttuu pahanlaatuisiksi noin 40 ikävuoteen mennessä. Noin 80 %:ssa FAP-suvuista tauti aiheutuu APC-geenin mutaatioista. FAP-taudille on tyypillistä, että lähes jokaisella perheellä on oma perhekohtainen mutaationsa.

Tulkinta

Tutkimus kattaa koko APC-geenin koodaavan alueen sekä eksoni-intronirajat (splice sites). Yhden APC-geenin mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli toisessa APC-geenikopiossa varmistaa FAP-taudin diagnoosin.

Huomautuksia

Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.

Huom! Suositellaan tilaamaan tämän tutkimuksen sijaan: Periytyvä kolorektaalisyöpäalttius, NGS-menetelmällä (verinäytteestä 22061 B-CRCMut tai kudosnäytteestä 23580 Ts-CRCMut).

Tutkimus B -FAPL-D päivitetty 30.11.2017 / KA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.