HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenin laaja mutaatiohaku, verestä

4653 B -HNPCL-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

asiantuntijalääkäri Päivi Peltomäki: paivi.peltomakiathelsinki.fi / (09) 191 25092 ja sairaalageneetikko Annukka Tuiskula: annukka.tuiskulaathus.fi / 0504279411

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Perinnöllisen ei-polypoottisen paksunsuolensyövän (HNPCC) tuntemattoman mutaation tutkiminen.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS.

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kolmen kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Periytyvä, ei-polypoottinen paksusuolensyöpä (HNPCC) aiheutuu suomalaissuvuissa pääasiassa MLH1-geenin, joskus MSH2- tai MSH6-geenin, vallitsevasti periytyvistä mutaatioista. Kasvaimesta tehtyjen immunohistokemiatutkimusten viitatessa MLH1-geenin mutaatioon, tutkitaan ensin kolme päämutaatiota (B -HNPCC-D) . Ellei mutaatiota löydy, tutkitaan MLH1-geenin koko koodaava alue sekä eksoni-intronirajakohdat (splice sites) sekvensoimalla. Jos immunohistokemialliset tutkimukset viittaavat MSH2- tai MSH6-geenin mutaatioon, tutkitaan ko. geenin koodaava alue ja eksoni-intronirajakohdat (splice sites) sekvensoimalla.

Tulkinta

Tutkimus kattaa MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenin koodaavan alueen sekä eksoni-intronirajakohdat (splice sites). Yhden alttiusgeenin mutaatio heterotsygoottisena eli toisessa geenikopiossa varmistaa vallitsevasti periytyvän HNPCC:n diagnoosin.

Huomautuksia

Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.

Huom! Suositellaan tilaamaan tämän tutkimuksen sijaan: Periytyvä kolorektaalisyöpäalttius, NGS-menetelmällä (verinäytteestä 22061 B-CRCMut tai kudosnäytteestä 23580 Ts-CRCMut).

Tutkimus B -HNPCL-D päivitetty 29.11.2017 / KA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.