HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus, verestä

4655 B -HNPCY-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Annukka Tuiskula: annukka.tuiskulaathus.fi / 0504279411

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Perinnöllisen ei-polypoottisen paksunsuolensyövän (HNPCC) tunnetun mutaation tutkiminen, ennustava geenitesti riskisuvuissa.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

PCR ja geelielektroforeesi/sekvensointi.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Periytyvä, ei-polypoottinen paksusuolensyöpä (HNPCC) aiheutuu suomalaissuvuissa pääasiassa MLH1-geenin, joskus MSH2- tai MSH6-geenin, vallitsevasti periytyvistä mutaatioista. Osassa HNPCC-suvuista on voitu tunnistaa syöpäalttiuden aiheuttava geenivirhe, jolloin tätä tietoa voidaan käyttää suvun terveiden henkilöiden ennustavaan geenitestaukseen.

Suosittelemme olemaan yhteydessä laboratorioon ja tiedustelemaan onko ko. mutaatiota tutkittu laboratoriossa. Mikäli tutkimusta ei ole tehty aiemmin, tutkimuksen tilaaja toimittaa laboratoriolle varsinaisen näytteen lisäksi positiivisen kontrollinäytteen sekä kontrollia ja tutkittavaa potilasta koskevat kliiniset tiedot mukaan lukien alkuperäinen geenilausunto. Tällä menetelmällä ei voida tutkia MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenien eksonitasoisia deleetioita tai duplikaatioita.

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan suvussa aikaisemmin tunnistettu MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenin mutaatio. Mutaation löytyminen varmistaa vallitsevasti periytyvän HNPCC:n diagnoosin.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -HNPCY-D päivitetty 29.11.2017 / KA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.