Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus, verestä
| 4655 | B -HNPCY-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuro
hus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544
Lähete
Indikaatiot
Perinnöllisen ei-polypoottisen paksunsuolensyövän (HNPCC) tunnetun mutaation tutkiminen, ennustava geenitesti riskisuvuissa. HUOM! Tutkimus tehdään asianmukaisen perinnöllisyysneuvonnan jälkeen.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
PCR ja geelielektroforeesi/Sanger -sekvensointi.
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Periytyvä, ei-polypoottinen paksusuolensyöpä (HNPCC) aiheutuu suomalaissuvuissa pääasiassa MLH1-geenin, joskus MSH2- tai MSH6-geenin, vallitsevasti periytyvistä mutaatioista. Osassa HNPCC-suvuista on voitu tunnistaa syöpäalttiuden aiheuttava geenivirhe, jolloin tätä tietoa voidaan käyttää suvun terveiden henkilöiden ennustavaan geenitestaukseen.
Suosittelemme olemaan yhteydessä laboratorioon ja tiedustelemaan onko ko. mutaatiota tutkittu laboratoriossa. Mikäli tutkimusta ei ole tehty aiemmin, tutkimuksen tilaaja toimittaa laboratoriolle varsinaisen näytteen lisäksi positiivisen kontrollinäytteen sekä kontrollia ja tutkittavaa potilasta koskevat kliiniset tiedot mukaan lukien alkuperäinen geenilausunto. Tällä menetelmällä ei voida tutkia MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenien eksonitasoisia deleetioita tai duplikaatioita (poikkeuksena MLH1-geenin eksoni 16 deleetio, ns. valtamutaatio I).
Tulkinta
Tutkimuksessa analysoidaan suvussa aikaisemmin tunnistettu MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenin mutaatio. Mutaation löytyminen varmistaa vallitsevasti periytyvän HNPCC:n diagnoosin.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus B -HNPCY-D päivitetty 12.02.2024 / LV
Viimeisin päivitys: 16.04.2024 klo 14:26.