HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Long chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä

4660 Ts-LCHAD-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabathus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Riskiraskaudet.

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Pitkäketjuisten rasvahappojen hydroksiasyylikoentsyymi-A-dehydrogenaasipuutos on harvinainen, peittyvästi periytyvä, yleensä imeväisiässä ilmenevä sairaus, joka johtuu rasvahappojen mitokondriaalisen beetaoksidaation häiriöstä ja sitä seuraavasta energiantuottohäiriöstä. LCHAD:n puutos ilmenee imeväisen huonona menestymisenä sekä äkillisinä, tavallisimmin infektion tai paaston aikaansaamina aineenvaihdunnan kriiseinä, joihin liittyy hypoglykemiaa, oksenteleua ja tajunnantason muutoksia. Muita oireita ja löydöksiä ovat rasvamaksa, kardiomyopatia, lihasheikkous ja näön heikentyminen. Sairaus aiheutuu mutaatiosta HADHA-geenissä (hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasi/3-ketoasyyli-CoA-tiolaasi /enoyyli-CoA-hydrataasi, alfa-alayksikkö). Toistaiseksi kaikilla suomalaisilla potilailla on todettu sama pistemutaatio c.1528G>C, p.(Glu510Gln)(tunnettu aikaisemmin nimellä p.Glu474Gln) homotsygoottisena.

Tulkinta

Tutkimus kattaa mutaation c.1528G>C, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa HADHA-geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-LCHAD-D päivitetty 03.02.2017 / MK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 19.01.2018 klo 00:20.