HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Medium chain acyl CoA dehydrogenaasin puutos (MCAD), ACADM-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä

4662 Ts-MCAD-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabathus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Riskiraskaudet.

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Keskipitkäketjuisten rasvahappojen asyylikoentsyymi-A-dehydrogenaasipuutos on harvinainen, peittyvästi periytyvä rasvahappojen mitokondriaalisen beetaoksidaation häiriö. Taudille on tyypillistä oireiden (hypoglykeeminen kooma) kehittyminen erityisesti infektioiden ja paaston aikana. Muita oireita ja löydöksiä ovat mm. kardiomyopatia ja rasvamaksa. Maailmannlaajuisesti MCAD:n on arvioitu aiheuttavan 3-6 % kätkytkuolemista ja osa potilaista menehtyy tyypillisen kätkytkuolemaiän jälkeen. MCADn aiheuttaa ACADM-geenin virheet. Toistaiseksi lähes kaikilla suomalaisilla potilailla on todettu ACADM-geenin valtamutaatio c.985A>G p.(Lys329Glu) (aiemmin käytetty myös nimeä p.(Lys304Glu)) homotsygoottisessa muodossa.

Tulkinta

Tutkimus kattaa ACADM-geenin valtamutaation c.985A>G. Mutaation löytyminen homotsygoottisena varmistaa MCAD-taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa ACADM-geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisemman mutaation mahdollisuus.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-MCAD-D päivitetty 03.02.2017 / MK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.