HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Leberin optikusatrofia, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus verestä

4672 B -LEBER-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

lääkäri Anu Wartiovaara: anu.wartiovaaraathelsinki.fi / (09) 471 71965 / 040 593 6386

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Leberin optikusatrofian diagnostiikka.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 5/3 ml EDTA-putkeen. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Mikäli potilaasta halutaan tutkia muitakin mitokondriaalisia pistemutaatioita, riittää yksi yhteinen näyte. Mikäli potilaan kudosnäytteestä pyydetään Ts-Mitok-D-tutkimus, pistemutaatiot voidaan tutkia samasta näytteestä eikä erillistä verinäytettä tarvita.

Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kolmen kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Mitokondriossa on oma 16,6 kb:n kokoinen DNA, joka koodittaa 13 valkuaista ja niiden synteesiin tarvittavat ribosomi- ja siirtäjä-RNAt. Nämä valkuaiset ovat hengitysketjuentsyymien alayksiköitä komplekseissa I, III, IV ja V. Mitokondrioiden DNA periytyy äidin munasoluissa kaikille lapsille.

Leberin periytyvä optikusatrofia (Leber's hereditary optic atrophy, LHON) on maternaalisesti periytyvä sairaus, joka esiintyy useammin miehillä (yleisyys naiset:miehet 1:10). Sen taustalla on mitokondrioiden DNA:n pistemutaatiot, jotka vaikuttavat kompleksi I:n rakenteellisiin geeneihin. Tutkimus kattaa LHON-geenivirheet m.3460G>A, m.11778G>A ja m.14484T>C. Mutaatiot ovat yleensä homoplasmisia eli potilaan näytteessä todetaan vain mutanttia mtDNA muotoa.

Tulkinta

Jos potilaan näytteessä todetaan mutaatio m.3460G>A, m.11778G>A tai m.14484T>C, löydös on diagnostinen LHON taudille.

Huomautuksia

Leber-mutaatioita esiintyy myös oireettomilla kantajilla. Tuntemattomasta syystä tauti esiintyy erityisesti nuorilla miehillä, ja heidän sukulaisillaan mutaatio ei aina aiheuta sairautta. Positiivisen tuloksen jälkeen suositellaan potilaalle ja hänen sukulaisilleen perinnöllisyysneuvontaa. Tutkimus ei poissulje muita mitokondrio-DNA:n geenivirheitä.

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä .

Tutkimus B -LEBER-D päivitetty 31.01.2017 / PA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 19.04.2018 klo 01:19.