HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Kongenitaalinefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä

4677 Ts-NPHS1-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenathus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Riskiraskaudet, koholla olevan seerumin alfafetoproteiinin (AFP) etiologinen selvittely.

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Kongenitaalinefroosi (CNF) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva peittyvästi periytyvä vastasyntyneen munuaissairaus. CNF-lapset syntyvät usein hieman ennenaikaisesti, mutta raskauden kestoon nähden normaalikokoisina. Istukka on suurikokoinen ja vastasyntyneellä todetaan virtsassa runsaasti proteiinia. Sairaus voidaan hoitaa munuaisensiirrolla lapsen kasvettua riittävän suureksi. CNF aiheutuu NPHS1 (nefriini) -geenin patogeenisista muutoksista. Suomalainen valtamutaatio on kahden emäksen deleetio c.121_122delCT, p.(Leu41Aspfs*50). Joillakin potilailla on harvinaisempi pistemutaatio c.3325C>T, p.(Arg1109Ter). Yhdessä nämä valtamutaatiot kattavat noin 94 % suomalaisista synnynnäistä nefroosia aiheuttavista patogeenisista muutoksista.

Tulkinta

Tutkimus kattaa NPHS1-geenin suomalaisen valtamutaation c.121_122delCT ja harvinaisemman pistemutaation c.3325C>T. Valtamutaation löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä harvinaisemman patogeenisen muutoksen kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) tai harvinaisemman patogeenisen muutoksen löytyminen homotsygoottisena, varmistaa CNF-diagnoosin. Jommankumman valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisen kromosomin geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisen patogeenisen muutoksen mahdollisuus.

Huomautuksia

Terveen sikiön CNF-kantajuus nostaa ohimenevästi myös lapsiveden AFP-pitoisuutta.

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-NPHS1-D päivitetty 28.03.2023 / LV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 29.03.2024 klo 00:41.