HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Preseniliini1-geenin eksoni 9:n deleetion DNA-tutkimus verestä

4679 B -PS1d9-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

ylilääkäri Kristiina Aittomäki: kristiina.aittomakiathus.fi / 050-427 1406 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabathus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Vallitsevasti periytyvän Alzheimerin taudin variantin muodon (spastinen paraplegia ja dementia) diagnostiikka, ennustava geenitesti riskisuvussa.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

PCR ja geelielektroforeesi.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Alzheimerin tauti on monitekijäinen tauti, jossa sairastumisriski määräytyy valtaosassa tapauksista monen eri geneettisen tekijän yhteisvaikutuksena. Harvinaisissa tapauksissa tauti voi periytyä vallitsevasti. Preseniliini1 (PSEN1) -geenin eksonin 9 deleetiosta aiheutuva Alzheimerin taudin varianttimuoto on yksi tällaisista vallitsevasti periytyvistä tautimuodoista, jossa oireet alkavat tavallista varhaisemmalla iällä noin 40-60-vuoden iässä. Tyypilliseen Alzheimerin taudin oirekirjoon liittyy joissakin suvuissa myös spastinen paraplegia.

Tulkinta

Tutkimus kattaa PSEN1-geenin eksonin 9 deleetion. Deleetion löytyminen tutkittavasta näytteestä heterotsygoottisena eli toisesta PSEN1-geenikopiosta varmistaa diagnoosin.

Tutkimus B -PS1d9-D päivitetty 29.11.2017 / KA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.