HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

RET-proto-onkogeeni, mutaatiohaku verestä

4681 B -RET-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

ylilääkäri Kristiina Aittomäki: kristiina.aittomakiathus.fi / 050-427 1406 ja sairaalageneetikko Annukka Tuiskula: annukka.tuiskulaathus.fi / 0504279411

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

MEN2A/B-oireyhtymän epäily sekä perinnöllisen kilpirauhassyövän ja feokromosytooman etiologinen selvittely, erityisesti nuorilla feokromosytoomapotilailla, joilla ei ole todettu VHL-geenivirhettä. Joskus myös Hirschsprungin oireyhtymän molekyyligeneettinen selvittely.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS.

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

RET-proto-onkogeeni koodaa reseptorityrosiinikinaasia, jonka mutaatiot altistavat periytyville MEN2A- ja MEN2B- oireyhtymille, familiaariselle kilpirauhassyövälle sekä Hirschsprungin taudille. Taudit periytyvät vallitsevasti. RET-proto-onkogeenin eksonin 10 mutaatiot kodoneissa 609, 611, 618 ja 620 ja eksonin 11 mutaatio kodonissa 634 edustavat yli 98 % MEN2A-oireyhtymässä esiintyvistä mutaatioista sekä eksonin 16 aminohapon 918 mutaatio noin 95 % MEN2B-oireyhtymää aiheuttavista mutaatioista. Pienellä osalla potilaita, joilla esiintyy familiaalinen tai ei- periytyvä medullaarinen kilpirauhassyöpä ja/tai feokromosytooma, on osoitettavissa mutaatio RET-geenin eksonin 13 kodonissa 790 tai 791. Nykykäsityksen mukaan muutoksen p.(Tyr791Phe) merkitys on kiistanalainen, todennäköisesti tämä ei ole patogeeninen mutaatio.

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan RET-geenin eksonien 10, 11, 13 ja 16 kodonit 609, 611, 618, 620, 634, 790, 791 ja 918, joissa aminohappomuutoksiin johtavat mutaatiot yleensä sijaitsevat. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli toisesta RET-geenin kopiosta varmistaa diagnoosin. Negatiivinen tulos ei poissulje RET-geenin muiden alueiden mutaatioita.

Huomautuksia

Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.

Tutkimus B -RET-D päivitetty 29.11.2017 / KA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.